Vzácná onemocnění

Na kampani spolupracují


Šest pacientů s deficitem kyselé lipázy není v ČR konečné číslo
Základní informace o Rettově syndromu
Neziskové organizace pomáhají pacientům s mnohočetným myelomem
Onemocnění spinální muskulární atrofie

Onemocnění spinální muskulární atrofie (SMA)

Spinální muskulární atrofie (SMA) patři do skupiny dědičných chorob postihujících periferní motorický nerv- tzv. motoneuron. V důsledku tohoto onemocnění jsou oslabeny svaly a postupem doby dochází i k úbytku svalových vláken- tzv. svalovým atrofiím. Toto onemocnění nepostihuje intelekt. SMA patří četností výskytu mezi vzácná onemocnění, ale zároveň se řadí na přední místa příčin úmrtí v časném dětském věku. 
Paroxysmaln no n hemoglobinurie praktick zku enosti s l bou

Paroxysmalní noční hemoglobinurie – praktické zkušenosti s léčbou

Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je typickým představitelem vzácných získaných chorob krvinek. U tohoto onemocnění chybí na všech typech krvinek systémy, které zdravé buňky chrání před jejich zánikem, která je zprostředkována tzv. komplementem.
P b hy pacientek s onemocn n m Myasthenia Gravis

Příběhy pacientek s onemocněním Myasthenia Gravis

MYASTHENIA GRAVIS – těžká svalová slabost je onemocnění vzácné a poměrně málo známé u laické veřejnosti, ale bohužel i u některých lékařů a zdravotníků.
Jak pom h spole nost C M T

Jak pomáhá společnost C-M-T

Společnost C-M-T působí v rámci celé České republiky a jejími členy jsou osoby s dědičnou neuropatií - nemocí Charcot-Marie-Tooth (CMT), Společnost C-M-T vznikla v červnu 1999. V současné době má kolem 200 členů.
U jste n kdy sly eli v raz SLAN D TI

Už jste někdy slyšeli výraz „SLANÉ DĚTI“?

Cystická fibróza narušuje funkci potních žláz a způsobuje vyšší koncentraci solí v potu. Základní diagnostikou je tzv. potní test. Nemocní mají až pětkrát slanější pot.
30 duben den kdy m l Pejsek sv tek a Ko i ka narozeniny P b h rodiny ve kter ob d ti trp mukopolysacharid zou

30. duben – den, kdy měl Pejsek svátek a Kočička narozeniny: Příběh rodiny, ve které obě děti trpí mukopolysacharidózou

„Pejsek měl svátek a Kočička narozeniny... Přemýšleli, co by si dali nebo udělali, pak si vzpomněli a řekli: Uděláme si k svátku a narozeninám dort.“ Takto začíná jedna z nejoblíbenějších Sárinčiných knížek. Proto ji čteme často, především večer před spaním. Pokaždé když knížku otevřu, zamrazí mě. Pejsek a Kočička mají na zdi zavěšen kalendář s ohromným velkým datem – 30. duben.
Charcot Marie Tooth choroba kter zap i uje poruchy hybnosti

Charcot – Marie - Tooth: choroba, která zapříčiňuje poruchy hybnosti

Choroba Charcot-Marie-Tooth neboli CMT je dědičná neuropatie, která postihuje v České republice asi 4 tisíce osob. CMT je rozšířena celosvětově, vyskytuje se ve všech rasách a etnických skupinách.