Jak se cystická fibróza u nemocných projevuje?

I když nemocní vypadají na první pohled zdravě, nemoc se v jejich těle projevuje řadou symptomů:

Projevy v dýchacím ústrojí:

  • časté infekce plic a jejich opakované záněty
  • dušnost
  • kašel, dráždivý nebo s vykašláváním hustého hlenu

Projevy v trávicím ústrojí:

  • nedostatečná funkce slinivky břišní a z toho vyplívající neschopnost potravu strávit
  • bolesti břicha
  • průjmy
  • nechutenství a tudíž podvýživa

Další možné projevy:

  • slanější pot (až 5x více než u zdravého jedince) – odtud je odvozeno pojmenování slané děti
  • neplodnost u mužů

V průběhu života se mohou u nemocného rozvinout i tzv. sekundární onemocnění - např. diabetes, osteoporóza či cirhóza jater.

Cystická fibróza nepostihuje mozek. Nemocní CF nemají v důsledku nemoci snížený intelekt.

Jak se cystická fibróza diagnostikuje?

novorozenecký screening:

Dítě je po narození testováno s dalšími nemocemi i na CF. Pokud se po těchto testech vyskytne podezření na CF, je dále provedeno:

  1. genetické vyšetření
  2. potní testy – vyšetření solí v potu

Jak se cystická fibróza léčí?

Celoživotní, každodenní léčbou i v období relativního zdraví lze zdravotní stav stabilizovat a oddálit progresi onemocnění. Léčba je však časově i finančně náročná.

Péče o plíce:

U nemocných CF se v dýchacích cestách tvoří a hromadí velmi hustý hlen. V takovém prostředí se usidlují bakterie, jež způsobují vleklé záněty a nevratné poškození plic. Nemocní proto musí:

  • min. 3x denně inhalovat,
  • po inhalacích provádět dechová rehabilitační cvičení, která pomáhají vykašlat nahromaděný hlen, čímž se plíce očišťují.

I přes veškerou péči dochází postupně k nevratnému poškození plic. Východiskem může být transplantace plic.

Nemocní musí dodržovat náročný hygienický režim, aby se nenakazili bakteriemi, které ničí jejich plíce. Paradoxem je, že tyto bakterie jsou pro zdravé osoby neškodné. Nemocní proto nemohou např. přijít do kontaktu se stojatou vodou (rybníky, konvičky na zalévání atd.), nemohou pracovat s hlínou, nemohou jezdit hromadnou dopravou.

Péče o trávicí trakt:

Slinivka břišní neuvolňuje dostatek trávicích enzymů. Nemocní proto trpí bolestmi břicha a podvýživou.  Před každý jídlem musí užívat umělé trávicí enzymy a musí sníst až o polovinu více než jejich zdraví vrstevníci.  Často však trpí nechutenstvím.

Návštěvy u specialisty:

Nemocní se léčí ve specializovaných centrech pro léčbu CF. Největší je v pražské Fakultní nemocnici Motol. Nemocní do centra dochází jednou za 3 měsíce na kontrolu. S progresí onemocnění bývají často hospitalizováni v nemocnici.

Zvláštnost u CF:

Nemocní se nemohou vzájemně setkávat. Mohli by se totiž nakazit bakteriemi, které mají v plicích. Jak už bylo napsáno, tyto bakterie jsou pro zdravého člověka neškodné.