Objevují se však i tzv. ultra vzácná onemocnění, která postihují jen několik málo jedinců na světě. Přestože jde o méně časté druhy nemocí, o kterých lidé často nemají žádné povědomí, celkový počet pacientů s vzácnými chorobami není zanedbatelný. V zemích EU těmito nemocemi trpí více než 30 milionů lidí. V České republice postihují přibližně 20 000 pacientů.

Příčina vzniku vzácných onemocnění

Vzácná onemocnění bývají způsobena převážně genetickými vlivy, ve zbylých případech příčiny jejich vzniku nebyly zatím odhaleny. Značná část příznaků těchto chorob se projevuje postupně, a to nejčastěji u malých dětí do 5 let. Výjimkou však již nejsou ani onemocnění, která se objeví až v dospělém věku pacienta. Více než polovina vzácných nemocí bezprostředně ohrožuje pacienty na životě nebo způsobuje invaliditu.

Moderní léky na vzácná onemocnění

Ačkoliv mají v současné době pacienti k dispozici účinné moderní léky, které významně zlepšují kvalitu jejich života, patří stále řada těchto onemocnění do kategorie nevyléčitelných. Inovativní farmaceutické společnosti si tento fakt dobře uvědomují, proto ve svých laboratořích kontinuálně vyvíjejí nová léčiva, která těmto pacientům poskytnou šanci na lepší život. Celosvětově inovativní farmaceutické společnosti vyvíjely v roce 2010 více než 460 přípravků určených k léčbě vzácných onemocnění. Nejčastěji se jednalo o přípravky k léčbě různých typů nádorových onemocnění, například rakoviny jater, štítné žlázy, kůže nebo krve. Z jedné třetiny se jednalo o přípravky k léčbě dalších typů vzácných onemocnění, mezi která patří například genetické poruchy, jako je cystická fibróza, dále infekční nebo autoimunitní onemocnění (například roztroušená skleróza).

Dále uvádíme stručný popis tří vzácných onemocnění:

Gaucherova choroba

Gaucherova choroba byla pojmenována po Phillipu Gaucherovi, francouzském lékaři, který ji poprvé popsal v roce 1882. Jedná se o vzácné dědičné onemocnění, v jehož důsledku dochází k hromadění molekul tuku zvaných cerebrosidy v orgánech a tkáních lidského organismu.

Gaucherova choroba patří do skupiny tzv. lysozomálních střádavých onemocnění (LSD). Gaucherovu chorobu způsobuje chybějící nebo nedostatečná aktivita enzymu „glukocerebrosidáza“, který je u zdravých jedinců zodpovědný za štěpení těchto lipidů.

Více o nemoci najdete na www.focusongaucher.cz

shire

Fabryho choroba

Známky Fabryho choroby poprvé identifikovali v roce 1898 dva nezávisle pracující dermatologové, Dr. William Anderson v Anglii a Dr. Johannes Fabry v Německu.

Fabryho choroba je vzácná genetická porucha, která patří do skupiny nazývané střádavá lysosomální onemocnění. Základem choroby je porucha tvorby enzymu alfa-galaktosidázy A s následným hromaděním látek tukové povahy v buňkách a jejich poškozením.

Více o nemoci najdete na www.focusonfabry.cz

shire

Hunterův syndrom

Hunterův syndrom (mukopolysacharidóza II. typu, MPS II) je závažné dědičné onemocnění, které postihuje téměř výhradně chlapce. Souvisí se schopností organismu štěpit a recyklovat specifické mukopolysacharidy známé i jako glykosaminoglykany či GAG.

U pacientů s Hunterovým syndromem dochází k hromadění (střádání) glykosaminoglykanů (GAG) v buňkách v důsledku nesprávné funkce či zcela chybějícímu enzymu iduronát-2-sulfatázy (I2S). Toto hromadění postihuje správnou funkci některých tělesných buněk i orgánů a vede tak k řadě závažných projevů.

Více o nemoci najdete na www.focusonhunter.cz

shire