Není výjimkou, pokud se jedno onemocnění vyskytne v různých podobách a s odlišnými příznaky. V některých obzvláště závažných případech pacienti dokonce bojují i s několika typy vzácných nemocí současně. Vlivem „vzácnosti“ onemocnění mnohdy dochází k pozdní diagnostice. Včasná diagnostika je přitom pro úspěšnost léčby klíčová.

Naděje = orphan drugs

Vzácná onemocnění vyžadují speciální zdravotní péči a léčbu. Pacienti užívají takzvané „orphan drugs“ (léky proti vzácným onemocněním). Jedná se o zcela specifické, vysoce inovativní přípravky, jejichž výzkum a vývoj je časově i finančně náročnější, rizikovější a zdlouhavější než u klasických léčiv. Celkově může dosáhnout až částky 52 miliard korun. Obdobně jako klasické léky prochází několika etapami testování. V předklinickém testování se zjišťují nežádoucí účinky a vhodnost potenciálního léku pro testy na lidech.

Testování léků

Následují tři etapy klinických testů, které jsou zaměřené nejen na účinnost léčivé látky, ale také bezpečnost pro pacienty. Projde-li nový lék úspěšně všemi fázemi klinického hodnocení, lze jej předložit k registraci registračními agenturami. Ty schválí a zaregistrují pouze ty léky, které jsou bezpečné pro pacienty, a jejich účinek je nesporně prokázán. Ve chvíli, kdy je lék řádně registrován, může být uveden na trh a pacienti jej mohou začít užívat. Přípravek je však dále sledován. Celý časově i finančně náročný proces vývoje inovativního léčiva, do kterého jsou zapojeni odborníci a pacienti se vzácnými onemocněními z celého světa a nejmodernější vědecká pracoviště, zaručuje vysokou kvalitu a bezpečnost těchto léků. Zároveň poskytuje jedinou naději na prodloužení nebo alespoň zkvalitnění života „vzácných“ pacientů.

Princip solidarity

V Evropské unii je nyní registrováno 62 „orphan drugs“, českým pacientům je k dispozici 27 z nich. V současné době je snaha zajistit úhradu většiny z těchto registrovaných léčiv prostřednictvím veřejného zdravotního pojištění. Ačkoliv je léčba vzácných onemocnění finančně náročná, je třeba upřednostnit princip solidarity, zajistit i těmto pacientům rovný přístup k léčbě a najít ve zdravotním systému dostatek vůle pro podporu těchto skupin pacientů.