Pane doktore, co za nemoc se skrývá pod záhadnou zkratkou TSC a jak se nemoc projevuje?

Tuberózní skleróza (TSC) je geneticky podmíněná systémová choroba. Její projevy můžeme vidět na kůži, zásadní jsou však změny, ke kterým dochází u nemocných především v mozku, ledvinách, srdci a plicích. Ve všech těchto orgánech se v průběhu života nemocného s TSC mohou objevovat nezhoubné nádory a jiné odchylky od jejich správného utváření. Postižení mozku bohužel vést k velmi výraznému ovlivnění kvality života: setkáváme se s epileptickými záchvaty, snížením intelektuálních schopností a poruchami autistického spektra. Chci však hned na tomto místě zdůraznit, že řada jedinců s TSC žije nezávislým, aktivním životem, spokojeni ve svých rodinách a profesi, výjimkou není dosažení vysokoškolského vzdělání. Výskyt a tíže projevů TSC jsou totiž u jednotlivých pacientů velmi různorodé a mohou se lišit v průběhu života.

Jak je TSC diagnostikována, v jakém věku?

To může být velmi různé, tak jak různé mohou být projevy tohoto systémového onemocnění. Obecně lze říci, že nemoc je klinicky odhalena lékařem tehdy, když rozpozná dvě z několika tzv. "velkých kritérií" nemoci. Což zní složitě, ale přiblížím to následujícím příkladem. Jedním z projevů TSC je rhabdomyom srdce, nezhoubný nádor, odchylka, kterou vídáme u malých dětí nebo může být někdy patrná dokonce ještě před narozením, při ultrazvukovém vyšetření plodu v těhotenství. Pátrání po dalších projevech nemoci (v mozku a oku, na kůži, v ledvinách) nás pak může u dítěte s rhabdomyomem srdce vést k diagnóze TSC velmi časně. Epileptické záchvaty u kojenců a batolat nebo rozvoj typického kožního postižení v první dekádě života mohou být dalšími "prvně zpozorovanými" projevy TSC. Přesto se však můžeme setkat i s případy, že je TSC rozpoznána až během dospívání či dospělosti (ledvinné a plicní postižení). Důležitou roli dnes vedle klinické diagnostiky hraje navazující diagnostika genetická.

Jak je tato nemoc častá? A  zmínil jste geny, co o nich u TSC víme?

TSC je dána poruchou jednoho ze dvou genů označovaných TSC2 a TSC1. U dvou třetin nemocných vzniká tato odchylka nově, v zárodečné buňce či během velmi časného vývoje embrya. Má li rodič TSC, je přenosná s 50% rizikem na potomky. Důležité je zdůraznit, že dle dnešních odhadů se narodí dítě s TSC při jednom z přibližně 6 000 porodů. Celosvětově je postiženo asi 1 milion lidí, hrubé odhady hovoří o tom, že v České republice žije s TSC přibližně 1 000, možná 1 500 jedinců. Epidemiologická data ze světa ukazují, že nemoc je stále spíše poddiagnostikována. TSC je chorobou "mnoha tváří". Někteří nemocní mohou být vedeni pod jinými diagnózami, u některých mohou být projevy TSC zcela diskrétní a nemusely doposud vést k diagnóze.

Což nutně vede k otázce, jak pacientům s TSC umí dnešní medicína pomoci?

Dostáváme se k meritu věci. Širší povědomí o TSC v lékařské komunitě musí vést k časné diagnostice a příslušné intervenci. To vidím jako klíčové. Klinická diagnostická kritéria a možnosti genetického testování nám dávají jednoznačný nástroj k rozpoznání nemoci a následnému multioborovému sledování. Tým lékařů a dalších odborníků, kteří se vzhledem k systémovému charakteru TSC o pacienty starají, je opravdu široký a zahrnuje genetika, neurologa, dermatologa, kardiologa, nefrologa, urologa, onkologa, oftalmologa, plicního lékře, psychiatra, psychologa aj.). Cílem programů sledování je časný léčebný zásah snižující zátěž jak z neurovývojového postižení, tak z tvorby nezhoubných nádorů mozku, ledvin a plic. Dle zkušeností ze světa se ukazuje, že možné jsou dva přístupy k multioborové péči, oba efektivní, každý se svými klady i zápory. Na jedné straně je to tvorba specializovaných TSC klinik, tedy koncentrace odborníků pod jednou střechou, v rámci jedné instituce. Druhou možností je "networking", vytvoření sítě fundovaných odborníků, kteří nutně nemusí být v jednom městě, vzhledem k hustotě osídlení a dojezdnostem v našich končinách dokonce ani ne v jednom kraji, ale jsou zapáleni pro věc a mají ojedinělou expertízu v péči o pacienty s TSC.

Můžete jmenovat některé takovéto specializované programy v péči o pacienty s TSC v České republice?

Není bohužel možno vyjmenovat všechna pracoviště a kolegy, kteří se s velkým osobním nasazením o jedince s TSC v rámci svých odborností starají. Dovolím si však přeci jen některé programy vyzdvihnout, přičemž všem nejmenovaným se hluboce omlouvám. Ve FN Motol má neurologická péče o pacienty s neurokutánními syndromy dlouhou tradici a vysokou erudici. Důkazem je mj. zapojení Kliniky dětské neurologie FN Motol do mezinárodního projektu EPISTOP (www.epistop.eu). Jedním z cílů tohoto projektu je hledat postupy, které sníží mnohdy nepříznivý vývoj epileptického onemocnění. Rozvíjena je zde též epileptochirurgie jako možný postup u pacientů s farmakorezistentní epilepsií. V péči o dospělé pacienty s ledvinným postižením nabízí Klinika nefrologie IKEM v indikovaných případech možnost farmakologické léčby pomocí inhibitoru mTOR everolimu. Péči o ledvinné postižení v IKEM doplňuje i možnost vysoce erudovaného chirurgického či intervenčně radiologického řešení. Za svoji domovskou instituci, LF MU a FN Brno vyzdvihnu program péče o dětské i dospělé pacienty se vzácnými kožními chorobami (genodermatózami), kromě klinických zkušeností je rodinám s těmito chorobami nabízeno genetické poradenství a genetická prevence. A za svoje pracoviště, Kliniku dětské onkologie LF MU a FN Brno vyzdvihnu, že pod vedením profesora Štěrby se svými kolegy rozvíjíme komplexní program cílené a personalizované léčby solidních nádorů, kam péče o pacienty s nádory při TSC vhodně zapadá.

Důležitou roli mají pacientské organizace, existují i v případě TSC?

Ano, jejich role je nezastupitelná, pacientské organizace pomáhají pacientům a jejich rodinám vše zvládnout, nabízí pomocnou ruku a poradenství. Na internetovém odkazu http://www.tuberozni-skleroza.cz/ se dozvíte více.