Deficit kyselé lipázy je střádavé onemocnění způsobené nedostatečnou aktivitou lysosomálního enzymu kyselé lipázy. Výskyt je celosvětově odhadován na 1 : 130 000 až 1 : 300 000 živě narozených dětí, v ČR je v současné době sledováno šest pacientů s potvrzenou diagnózou deficitu kyselé lipázy. Je tedy zřejmé, že onemocnění je značně poddiagnostikováno. Je geneticky podmíněné, jedná se o tzv. autosomálně recesivní dědičnost. Rodiče jsou většinou zdraví přenašeči bez jakýchkoli obtíží. Spojení obou patologických rodičovských informací umožní rozvoj nemoci.

Obecně platí, že čím dříve se objeví první obtíže, tím je průběh onemocnění závažnější a tím dříve dochází k nezvratnému poškození orgánů či úmrtí pacienta. Postižena jsou hlavně játra; časně dochází k závažnému jaternímu selhání, kdy jedinou možností léčby byla transplantace jater. Vysoká hladina tuků v krvi způsobuje předčasnou aterosklerózu s riziky rozvoje infarktu srdečního svalu či iktu (mrtvice) v mladém věku. Podání léků na snížení hladiny tuků sice dokáže snížit jejich hladinu v krvi, nezabrání však pokračujícímu závažnému postižení jater.

V současné době je k dispozici tzv. enzymatická substituční terapie, tedy aplikace rekombinantní kyselé lipázy, kterou podáváme formou nitrožilních infuzí v intervalu dvou týdnů. Léčba je zatím dostupná pouze ve formě klinických studií, do kterých se v ČR podařilo zařadit všech šest pacientů s potvrzenou diagnózou deficitu kyselé lipázy. Výsledky jsou velice slibné, během několika měsíců po zahájení léčby výrazně poklesly u všech našich pacientů hladiny lipidů i jaterních testů.

V. Malinová