ČAVO sdružuje organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupuje a prosazuje jejich zájmy a usiluje o zvyšování povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a u laické veřejnosti. Na mezinárodní úrovni je přidruženým členem EURORDIS, evropské asociace sdružující 695 organizací pacientů z 63 zemí a pokrývající přibližně 4000 onemocnění.

Může to trvat několik měsíců, ale i mnoho let, než se nakonec podaří určit diagnózu. Ovšem často ani poté není zřejmé, co bude dál. Lék existuje jen na zlomek vzácných diagnóz. U mnoha diagnóz se neví, jaká je prognóza nebo co pomáhá ulehčovat od potíží.

Nejistota

Nejistota je osudem mnoha pacientů se vzácným onemocněním. Často se setkávají s neporozuměním okolí i lékařů. Je to pochopitelné: v běžných ambulancích vidí lékař za svůj život lidi s konkrétním vzácným onemocněním jen zřídka, těžko pak rychle stanoví správnou diagnózu. Zkušenosti s komplexní léčbou, kterou vzácní pacienti potřebují, má obvykle jen pár vysoce specializovaných lékařů.

Zásadní je výzkum

Jedním z významných kroků, jak zkvalitnit péči o pacienty se vzácnými onemocněními, je vytvoření sítě vysoce specializovaných center. Ta by měla mít, na rozdíl od lokálních ambulancí, odpovídající kapacity a zkušenosti s diagnostikou a léčbou. Pro zlepšování života vzácných pacientů je zásadní také výzkum. Lepší poznání jednotlivých nemocí usnadňuje diagnostiku a otevírá nové možnosti léčby.

Vzácných pacientů paradoxně není v úhrnu tak málo. Jednotlivé diagnózy se sice týkají obvykle jen několika desítek nebo stovek pacientů v celé republice, jenže takových nemocí je více než šest tisíc. Celkem jde tedy asi o šest procent populace.

Má velký význam, když se pacienti s konkrétní vzácnou diagnózou mezi sebou znají, nebo ještě lépe když si vytvoří vlastní organizaci. Často právě pacienti znají svou nemoc nejlépe a zkušenější mohou pomoci těm méně zkušeným. Mohou se také navzájem podporovat v těžkých situacích, když se zdravotní stav zhorší a narazí na nepochopení lékařů nebo svého okolí.