Nejedná se o onemocnění svalů, ale centra řízení pohybů v mozku. V určitých případech, kdy selže základní léčba, se přistupuje k tzv. hluboké mozkové stimulaci. Hluboká mozková stimulace je založena na principu přímé stimulace příslušných mozkových oblastí prostřednictvím do mozku implantovaných elektrod spojených se stimulátorem, podobně jako u nemocnění srdce, kardiostimulátorem. Základní léčbou je aplikace injekcí botulotoxinu a další farmaceutická léčba. Při aplikaci botulotoxinu dochází k zablokování a rozpadu přenosu impulzů mezi nervy a svaly. Toto přerušení je ale pouze dočasné a po určité době (týdny až měsíce) dochází k plné obnově přenosu impulzů. Doba mezi jednotlivými injekcemi se liší podle typu choroby, stupně postižení a reakce na léčbu. Nejčastěji se jedná o rozmezí 2-3 měsíců. Dystonii nelze vyléčit, jde jen ovlivnit projevy této poruchy.

Jedná se o onemocnění, která nejsou až tak vzácná, ale povědomost o těchto diagnózách není mezi terénními neurology velká.

Řada pacientů se dostává do specializovaných center, kde jsou diagnostikováni až po řadě let, tím pádem se odsouvá i možnost adekvátní terapie.

Další důležitou kapitolou jsou dědičné formy, některé jsou opravdu vzácné, kde je důležité včasné podchycení diagnózy, z hlediska další reprodukce jedince.

Naše organizace Rodina spolu, z.s.  www.rodinaspolu.estranky.cz    e-mail: rdnspolu@gmail.com

Zabýváme se podporou rodin a pacientů s dystonií.  Pořádáme vzájemná setkávání a aktivizování a vznikají dobré kamarádské vztahy a přátelství i mezi rodinami, ve kterých jsou pacienti s dystonií. Během dvou let se vytvořila skupinka aktivních lidí, kteří pracují na dílčích aktivitách dobrovolně.

Výroba drobností pro dobročinný bazar, který slouží k informačním kampaním, výtěžek z dobročinného bazaru jde na tisk informačních letáčků nebo na materiál pro výrobu dárků. Jsme členy České asociace pro vzácná onemocnění (zejména pro některé vzácné dědičné formy dystonie). Podílíme se na kampani včasná diagnóza, účastí na NGO marketu 2015, na kampani Sami vzácní spolu silní: http://vzacni.cz/ kde je i náš příběh. Podílíme se také na projektu Výuka mediků v akademickém roce 2015/2016. Pořádali jsme besedu pacientů s lékaři odborníky ve Všeobecné fakultní nemocnici 1LFUK v Praze v Kateřinské ulici v posluchárně neurologického centra extrapyramidových onemocnění. V těchto besedách budeme pokračovat i v dalších centrech péče v České republice. Jsme členy Europa dystonia, se kterými se podílíme na kampani Jump for dystonia.

Rodina spolu na Facebooku