Začíná to hledáním správné diagnózy, které může trvat roky, protože specialistů, kteří tato onemocnění dobře znají, je velmi málo. Pro většinu z těchto onemocnění ani jednoznačná diagnostika neexistuje. Nejsou dostatečně probádané a způsoby léčby jsou známé jen pro malou část z nich, protože pozornost výzkumu a vývoje léčby přirozeně tíhne k častým onemocněním.

Nelehká situace

Vzácných onemocnění jsou velmi různorodá a je jich mnoho – statistiky uvádějí šest až osm tisíc. Ojedinělý výskyt v populaci ovšem znamená pro pacienty obdobné problémy: těžko shánějí informace o jednotlivých diagnózách i o zkušenostech ostatních pacientů s životem s nemocí. Pacienti také kvůli neobvyklým charakteristikám svých nemocí často nezapadají do kategorií sociálního nebo vzdělávacího systému. Značný význam proto mají sdružení, která podporují sdílení informací mezi pacienty a pomáhají jim řešit obtížné životní situace.

Mezinárodní spolupráce

Významnou roli v oblasti vzácných onemocnění hraje mezinárodní spolupráce. Jde například o sdružování výzkumných a léčebných kapacit při tvorbě referenčních sítí specializovaných center, sdílení odborných informací v rámci projektu Orpha.net, spolupráci při tvorbě národních plánů, které formulují politiku jednotlivých zemí v této oblasti, nebo spolupráci na úrovni pacientských organizací, zastřešených asociací Eurordis. Nejde přitom o okrajový problém, jak by se na první pohled mohlo zdát. Počet pacientů v rámci jedné diagnózy je sice malý, nemocí je však hodně a na úrovni evropské unie je možné pacienty počítat v desítkách milionů.

Den vzácných onemocnění

Poslední den v únoru každého roku se koná celosvětový Den vzácných onemocnění. Smyslem této akce je upozornit na postavení lidí bojujících s málo známými a ve svých projevech často zvláštními onemocněními. Je příležitostí ukázat dobré příklady a možné cesty ke zlepšení této nelehké situace. Inspirujme se.