Příběh vzácných onemocnění začal v 80. letech minulého století v Americe, když se rodiče pacientů těžce postižených genetickou nemocí dozvěděli o novém léku. Společnost, která na vývoji léku pracovala, se ovšem nechtěla pustit do jeho výroby a distribuce – pacientů, pro které by tento lék byl vhodný, bylo příliš málo a výroba by se firmě ekonomicky nevyplatila. Rodiče nemocných dětí se ovšem s touto situací nesmířili a rozhodli se spojit síly a změnit to, že jsou vzácná onemocnění vnímána jako cosi na okraji zájmu.

Po více než třiceti letech je naše situace docela jiná. O vzácných onemocněních víme díky rozvoji vědeckého poznání mnohem víc než dříve. Existuje vývoj léků pro tyto choroby i osvědčené postupy, jak omezovat problémy plynoucí z nízkého výskytu a souvisejícího nedostatku znalostí a zkušeností s jejich léčbou. Existuje také legislativa, která problematiku vzácných onemocnění upravuje. Pro několik desítek diagnóz byly vyvinuty léky, které pacientům zachraňují zdraví i životy.

Jsme však stále na začátku – úkolů, které před námi jsou, zbývá mnoho. Ten nejdůležitější je neztratit vzácná onemocnění ze zřetele.

Proto si připomínáme Den vzácných onemocnění, v Evropě již podeváté.