Katko, v kolika letech jsi začala mít první problémy a jak se projevovaly?

V 10 letech jsem začala mít problémy s řečí, zejména ve škole při čtení, stahoval se mi krk, že jsem nemohla téměř promluvit a postupně se mi změnil hlas do hrubé, zvláštní a pro okolí nepříjemné podoby. Na jiné projevy si nepamatuji, snad jen, že jsem vždy byla hodně nešikovná na tělocvik. Přesto jsem se naučila jezdit na koni a dodnes rekreačně jezdím. Ve 38 letech se mi objevily podivné záškuby šíje, byly to jen nenápadné pohyby a stávalo se to třeba jen jednou denně, typicky třeba v kuchyni při strouhání - hlava jakoby chtěla následovat pohyby ruky a lehce se rozkývala nahoru a dolů. Později jsem kvůli rizikovému těhotenství užívala vysoké dávky hořčíku a projevy na čas zmizely. Po porodu se mi záškuby šíje postupně vrátily a zhoršovaly se tak, že mě omezovaly v běžné činnosti a staly se nepřehlédnutelnými pro mé okolí. V současnosti jsem na tom tak, že pokud si hlavu nedržím alespoň jednou rukou, tak se mi prudce pohybuje nahoru a dolů.

Jak dlouho trvalo, než jsi našla pomoc a dozvěděla se správnou diagnózu? 

K lékaři jsem šla ve chvíli, kdy už jsem absolutně nedokázala ovládat pohyby své hlavy a nebyla vůbec schopná normálně fungovat. Měla jsem vlastně veliké štěstí, protože obvodní lékařka rozpoznala těžké neurologické onemocnění a okamžitě mě poslala k neurologovi. Dostala jsem se k výborné lékařce neuroložce, která u mne určila diagnózu dystonie a doporučila mně do EXPY - specializované centrum pro výzkum a léčbu dystonie v Praze ve Všeobecné fakultní nemocnici Neurologické kliniky 1LFUK v Kateřinské ulici. Musím říci, že v tu chvíli pro mně bylo nejdůležitější vědět, že mám nemoc, která má nějaké jméno, dá se nějak léčit a netrpím jí sama. Tím vůbec nechci bagatelizovat farmaceutickou léčbu - zejména injekce botulotoxinu do postižených svalů a podle potřeby další léky. V EXPY se snažili určit konkrétní druh dystonie, podle výsledků genetických testů, se v mém případě jedná o variantu DYT 6, tedy vzácnost mezi vzácnými onemocněními. Jsem vděčná paní doktorce Havránkové z EXPY centra za psychickou podporu a vysvětlení podstaty mého onemocnění a léčby.

Jak nemoc ovlivnila tvůj život a co je nejtěžší?                                    

Před propuknutím nemoci jsem pracovala v zemědělském podniku na pozici zootechnika. Byla to práce nesmírně různorodá, velmi odborná, akční a zajímavá. Obnášelo to řídit malý kolektiv, zvládat práci na PC a jednat s dodavateli. Tuhle práci už dělat nemohu, nejsem fyzicky schopná sedět hodinu u stolu a psát do počítače a chybí mi sebevědomí na to, abych se svou škubající hlavou se postavila před podřízené, nebo jednala s obchodními zástupci.

Opět jsem měla štěstí - získala jsem invalidní důchod druhého stupně. Píšu štěstí, protože zdaleka ne všem dystonikům je přiznána změněná pracovní schopnost. V současnosti pracuji v místě bydliště v chráněné dílně, mohu zde uplatnit svou manuální zručnost, organizační schopnosti i obsluhu PC, to vše úměrně mým tělesným schopnostem.

Společenský život je díky nemoci v podstatě nulový.

Rodinný život se mi příliš nezměnil, problémem jsou společné aktivity s dětmi mimo rodinu, například nejsem schopná s nimi jít třeba bruslit.

Co ti pomáhá po fyzické stránce,  co po psychické stránce?

Po fyzické stránce mi dělá dobře plavání a vůbec pobyt ve vodě, zejména teplé. Výborná je i rekreační jízda na koni - mám za sebou dlouholetý výcvik založený na dokonalém uvolnění - díky tomu se i splašené krční svaly dokážou na chvíli uklidnit. Po psychické stránce pomáhá cokoliv, co odvede mou pozornost, výborná jsou zvířata - těch máme naštěstí doma dost.

Ještě bych chtěla říci, že mi dystonie nepřinesla do života jen špatné věci. Díky dlouhodobé pracovní neschopnosti jsem se dostala k domácí výrobě sýrů a k pečení kváskového chleba, takže jak doufám, přispívám ke zdraví rodiny.