Příběh mého Honzíka se začal psát 8. února 2007. Narodil se v termínu, vážil 3 700 gramů a měřil 51 centimetrů. Jeho vývoj byl v pořádku. Chodil ve třinácti měsících a byl živější dítě. Takový malý „neposeda“. Do jeho tří let jsem si ničeho odlišného ve fyzickém a psychickém vývoji nevšimla. Trochu zaostával v řeči, ale každý mi říkal, je to kluk, ti bývají pomalejší. Jinak to byl zdravý klučina.

V únoru 2010, kdy byly Honzíkovi tři roky, začal chodit do školky. Ještě než tam nastoupil, ptala jsem se dětské doktorky, jestli není něco špatně s jeho řečí. Odpověděla, že se ve školce rozmluví. Mateřskou školu přijal velice dobře, ale byl často nemocný.

První záchvat a kolotoč vyšetření

V březnu 2010, po jednom onemocnění, dostal doma svůj první epileptický záchvat. Bylo to něco strašného. Myslela jsem si, že mi umře. Zůstal nehybně ležet na zemi, po zvednutí byl celý napjatý. Když jsem ho držela v náručí, měl křeč v pravé ruce, oči v sloup a nereagoval. Zavolala jsem manžela, který si ho vzal, já volala záchranku. V tom Honzík začal i modrat. Manžel ho zkusil bouchnout do zad, z Honzíka vypadl kousek jídla od snídaně, a v tom se probral. Záchranka nás odvezla do nemocnice, kde nás přijali pro podezření na epilepsii. Poté se každý doktor chodil ptát, co se stalo, a lékaři dokonce tvrdili, že se „jen“ dusil. Ale nechali si nás tam na pozorování.

Honzík odpoledne v nemocniční herně dostal druhý záchvat, a už kolem nás běhali. Hned nás vezli na CT a vyšetření očního pozadí. Druhý den natočili EEG, kde byli generalizované „epi“ aktivity. Potom nás propustili domů. Dostali jsme léky, které zabíraly. Měla jsem strach, že Honzík s epilepsií nebude moct dál chodit do školky, ale nechali si ho tam.

Ve čtyřech letech na úrovni dvouletého dítěte

V květnu 2010 jsem se rozvedla. Na podzim jsme se odstěhovali od manžela do pronajatého bytu a na vše zůstali sami. Po tři čtvrtě roce od prvního záchvatu dostal Honzík opakovaný epileptický záchvat. Dokonce jeden i ve školce, ale vše jsme zvládli a Honzík tam mohl dál docházet.

V zimě 2010 ale začal ze strany školky nátlak, že Honzík neumí věci, co jiné děti zvládají, a je hyperaktivní. Záchvaty byly dva do měsíce, což bylo docela v pohodě. Bývá to i horší… Honzíkovi změnili léčbu. Byl po ní ale plačtivější a emočně labilní. I přesto záchvat přišel do 14 dní a zase nám dali nové léky…

V lednu 2011 jsme kvůli značně opožděnému řečovému vývoji začali chodit na logopedii. Taky jsme museli do pedagogicko-psychologické poradny kvůli nápadnosti ve vývoji v oblasti chování. Honzík oslavil 4. narozeniny. Z mnoha různých vyšetření vyplynulo, že je opožděný ve vývoji. Ve čtyřech letech byl v oblasti mentálního vývoje a motoriky na úrovni asi dvouletého dítěte, v řeči jen patnáctiměsíčního batolete. „Dominují projevy autistického spektra a rysy ADHD,“ psalo se v odborných zprávách.

Po jedné hospitalizaci v nemocnici dostal Honzík do týdne dva epileptické záchvaty. S neuroložkou jsem se domluvila, že chci znát názor jiného lékaře. Proto nás naše neuroložka poslala do Thomayerovy nemocnice v Praze-Krči. Nic nového nám ale neřekli. Jen navýšili léky. Během hospitalizace začal Honzík z ničeho nic padat. Doktoři nevěděli proč, že snad jsou to epileptické záchvaty. Honzíkovi udělali genetické vyšetření syndromu fragilního X-chromosomu. Podle výsledků bylo vše v pořádku a byli jsme propuštěni domů.

Už to nebyl on. Ten můj Honzíček…

Začala jsem hledat speciální školku, protože do normální mateřské školy, kterou Honzík navštěvoval, už chodit nemohl. V létě 2011 stále častěji padal. Myslela jsem si, že jeho pády jsou ovlivněny léky, proto jsme se s neuroložkou vrátily k nižšímu dávkování. I když se množství léků snížilo, už to nebyl on. Ten můj Honzíček.

Na podzim 2011 jsem dostala výpověď v práci. Nevěděla jsem, jak to všechno zvládneme. Honzík se mezitím neustále zhoršoval. Vrátili jsme se na noc k plenám. Honzík se začal hrozně vztekat, když mu něco nešlo tak, jak by chtěl. Možná si uvědomoval své nedostatky. To, co uměl, bylo najednou pryč. Sám se už neoblékl ani nenajedl. Začal hrozně slinit. To ani jako miminko nedělal.

Měla jsem velkou radost, když se díky návštěvám logopedie zlepšil v řeči. I paní logopedka to viděla a chválila nás. Slovní zásoba se mu od května 2011 rozrostla na sto slov a začínal používat dvouslovné věty. Bohužel, jak se Honzík začal zhoršovat, tak i slova pomalu ubývala. Dorozumívá se jako malé dítě skřeky anebo žvatláním. Někdy ani nepochopím, co se mi snaží říct.

Den, kdy mi vzali veškerou naději

V listopadu 2011 jsme byli na pravidelné kontrole u neurologa. Naše paní doktorka měla podezření na neurodegenerativní onemocnění, a odeslala nás proto na vyšetření do nemocnice v Praze-Motole. Jela jsem tam s nadějí, že to nebude tak hrozné. Vyšetření mi ale vzalo všechnu víru – diagnóza se potvrdila. Psychicky jsem se zhroutila. Nevěděla jsem, jak se s tím mám smířit. Co budu dělat? Ošetřující doktorka mi vysvětlila, že když Honzíkovi začne odumírat bílá kůra mozková, tak může i UMŘÍT. Pořád jsem si říkala, proč zrovna já? Neprožila jsem si už dost…?

V zimě 2012 Honzík přestal chodit a taky sám jíst. Začala jsem ho krmit jako malé miminko. Plenky má od té doby na celý den. V dubnu 2012 jsme jeli na kontrolu do Prahy Motol, kde jsme byli na genetice a na běžných vyšetřeních EEG a EMG. Nikdo stále nevěděl, proč se vývoj zhoršuje. Proto nám ošetřující lékařka v motolské nemocnici objednala vyšetření na metabolické poruchy ve VFN v Praze, které jsme podstoupili v květnu 2012. O dva měsíce později jsem si svázaná strachem jela pro výsledky. Pan doktor mi řekl, že jsme s bývalým manželem měli špatný gen, který Honzík zdědil, proto je na tom tak špatně. Však sama vidím, jak se chová a jak na tom je… Když se dívám zpátky do doby, kdy chodil, byl zdravý…, mám slzy na krajíčku. Jak se vyrovnat s tím, že je jiný? Nikdo vám neporadí. Z výsledků kožní biopsie jsem se dozvěděla, že Honzík má vzácnou a zatím neléčitelnou nemoc. Má hrozný název – neuronální ceroidlipofuscinóza II. typu.

Učím se žít s nemocným dítětem

Dnes je Honzíkovi sedm. Už zhruba rok nevidí. Nedokáže se otočit, posadit, natožpak postavit. Sám se nenají, nemluví. Jeho vývoj odpovídá devítiměsíčnímu kojenci.
Ještě před rokem a půl přitom seděl. Před dvěma lety aspoň občas řekl „mami“. A před pouhými čtyřmi roky to byl zdravý kluk!

Učím se žít s nemocným dítětem. Potkalo nás to nejhorší, co mohlo, a vybralo si to právě Honzíka. Každý mi říká, jak jsem silná. Když jsem ale sama, tak brečím a říkám si, že to nezvládnu. Ale musím, jsem tu přece pro něj. Nejvíc mě potěší, když se na mě podívá a usměje se. Je to moje sluníčko a dodává mi energii a sílu bojovat.

Růžovou budoucnost nemáme, ale snažím se pro Honzíka udělat všechno, co je možné a v mých silách. Vím, že žije ve svém světě, ale dokud nějak vnímá, komunikuje a má z něčeho radost, tak jsem šťastná.

Příběh pochází z výročního almanachu Společnosti pro mukopolysacharidosu, odkaz: http://svp-vzacnaonemocneni.cz/mukopoly/?p=1124