Přestože byla nemoc objevena již roku 1886 třemi lékaři (Jean-Marie Charcot, Pierre Marie a Howard Henry Tooth), zůstávají příčiny některých forem choroby dosud neobjasněné. U pacientů s CMT se postupně zhoršuje hybnost dolních a posléze i horních končetin jako následek poškození jejich periferních nervů. Svaly na periferii končetin slábnou, protože je postižené nervy dostatečně nestimulují. Dále dochází ke zhoršování funkce senzitivních nervů, které zprostředkovávají vnímání bolesti, doteku, hluboké citlivosti atd. Na rozdíl od svalových dystrofií, při nichž je postižena svalová tkáň, choroba CMT postihuje nervy, které svaly inervují. CMT není smrtelné onemocnění a nijak nezkracuje očekávanou délku života, vede však nezřídka k invaliditě pacientů.

 

Co je typické pro CMT

 

Jedním z prvních příznaků je oslabení svalů na periferii dolních končetin, které vede k přepadávání špiček, zakopávání a později může i znemožnit samostatnou chůzi. Při další progresi onemocnění se objevují strukturální deformity nohou. Vzniká tzv. pes cavus ( vysoký nárt, zkrácená Achillova šlacha a kladívkové prsty na nohou). Postupující oslabování svalů vede k problémům při chůzi, běhu a udržování rovnováhy. Přepadávání nohy způsobuje zakopávání, kterému se pacienti brání tím, že při chůzi vysoko zvedají kolena. U některých pacientů se svalová slabost může objevit i na úrovni stehen.

V důsledku svalových atrofií mohou být postiženy rovněž funkce ruky, hlavně jemná motorika, například psaní. Postižení senzitivních nervů vede ke snížení schopnosti rozlišit drobné předměty dotykem nebo odlišit teplé a studené předměty.

Stupeň postižení se může mezi jednotlivými pacienty velmi lišit, a to dokonce i v rámci jedné rodiny. Dítě může, ale nemusí být hůře postiženo než jeho rodič.

 

Jaká je dědičnost u CMT

 

Dědičnost CMT je většinou autozomálně dominantní. To znamená, že pokud jeden z rodičů má onemocnění (nehraje roli, zda otec nebo matka), existuje 50% pravděpodobnost, že ho přenese na svého potomka. Dědičnost u CMT však může být i recesivní nebo X-vázaná. V zájmu určení typu dědičnosti by měl každý pacient navštívit genetickou poradnu, neurologa nebo jiného lékaře seznámeného s problematikou CMT.

 

Jak se CMT diagnostikuje

 

Diagnostický postup u CMT zahrnuje podrobnou osobní a rodinnou anamnézu, klinické posouzení svalové síly, citlivosti a elektrofyziologické vyšetření rychlosti vedení nervovým vláken. Nejčastější formy CMT, např. CMT 1A, CMTX nebo HNPP i některé méně časté formy mohou být diagnostikovány analýzou DNA z krve pacienta. Značná variabilita klinických příznaků choroby spolu s nedostatečnou znalostí CMT problematiky mezi lékaři vede často ke stanovení nesprávné diagnózy.

 

Jak se CMT léčí

 

V současnosti neexistuje specifická léčba CMT. Doporučuje se rehabilitace a přiměřená tělesná aktivita k udržení svalové síly a vytrvalosti. Vhodná ortopedická obuv a nejrůznější podpůrné prostředky pomohou vylepšit kvalitu života u většiny pacientů. U některých pacientů je třeba přistoupit ke korektivní ortopedické operaci nohy v zájmu udržení pohyblivosti. Dlahování, vhodná cvičení či korektivní operace pomáhají udržet i dostatečnou funkci rukou.