Onemocnění je geneticky podmíněné, progresivní a postihuje více orgánů v těle. Ukládání amyloidu postihuje nejen nervová vlákna, která zajišťují hybnost a citlivost končetin nebo řídí činnost vnitřních orgánů, ale zasahuje i další orgány, např. srdce, ledviny a oči.

Projevuje se obvykle ve dvou formách:

  1. První je periferní polyneuropatie (porucha končetinových nervů), která postihuje většinou pacienty ve 3.–4. dekádě s typickými pálivými a palčivými bolestmi na dolních končetinách. Může také postihovat středový nerv v zápěstí, tzv. syndrom karpálního tunelu na obou horních končetinách, což se projeví brněním a mravenčením prstů nebo jejich znecitlivěním.
     
  2. U druhé formy se amyloid ukládá v srdečním svalu a způsobuje tzv. kardiomyopatii, která obvykle postihuje muže ve věku nad 65 let a projevuje se námahovou dušností, otoky nohou a nepřekonatelnou únavou. Kromě těchto dvou základních forem může dědičná amyloidóza poškodit ledviny a je nezbytné sledovat ledvinné funkce (bílkovina v moči), trávicí poruchy (průjmy, zácpy, hubnutí) a oční příznaky (sklivcové vločky, zelený zákal).

Onemocnění je naštěstí vzácné a postihuje přibližně 1,1 obyvatele ze 100 tisíc. Vloha pro amyloidózu se přenáší tzv. autozomálně dominantním způsobem, tj. riziko přenosu vlohy na další generaci je 50 % pro obě pohlaví. Včasná diagnóza je stanovená na základě klinických příznaků jednoduchým testem tzv. „suché kapky“ a při pozitivním nálezu je potvrzená molekulárně genetickým vyšetřením (DNA analýzou), tzv. transtyretinového genu (TTR gen).

V současné době při včasném záchytu nemoci (pacient je schopen chůze bez opory) je možnost léčbou stabilizovat bílkovinu transtyretin, a zabránit tak dalšímu ukládání amyloidu ve tkáních a orgánech. Pokud je nemoc již pokročilá, zbývá pouze transplantace jater nebo kombinovaná transplantace jater a srdce či jater a ledviny.

Včasný záchyt nemoci dává nemocným naději předejít transplantacím orgánů nebo je alespoň výrazně oddálit. Cílené vyhledávání pacientů s nejasnými poruchami končetinových nervů nebo srdečního svalu cestou tzv. „suché kapky“ je vhodným nástrojem pro včasnou diagnostiku této závažné nemoci a dává pacientům naději na efektivní léčbu.