Jejich klinické projevy bývají velmi často nespecifické (neprospívání, nechutenství, porucha růstu, poruchy psychomotorického vývoje nebo poruchy vědomí) a velmi často u nich bývá přítomno víceorgánové postižení. Postihují pacienty jakéhokoliv věku od narození až do stáří a počet pacientů s těmito nemocemi se v ČR odhaduje kolem 1000 osob.

I přes intenzívní výzkum je počet léčitelných nebo léčbou ovlivnitelných dědičných metabolických poruch nízký, přičemž se odhaduje, že účinná léčba je dostupná přibližně pro 100 poruch.  

Nejčastějším způsobem účinné léčby je celoživotní  velmi přísná dieta s omezením nebo vyloučením přísunu látek nebo složek potravin (bílkoviny, aminokyseliny),  které tělo pacienta z důvodů poruchy neumí zpracovat. Zároveň je nutné ostatní chybějící látky do organismu pacienta doplňovat ve formě speciálně vyrobených aminokyselinových směsí, přičemž zdaleka nejčastějším onemocněním, které je možno tímto způsobem léčit,  je fenylketonurie s přibližně 550 léčenými pacienty. 

 

Jak se s nimi žije?

 

O tom, jak zcela rozdílným způsobem probíhá život rodin pacientů s metabolickými nemocemi, se dozvíte ve dvou životních příbězích věnovaných životu pacientům s fenylketonurií.

 

 

Co nás těší?

Nejvíce nás těší to, že některé z těchto nemocí (PKU , leucinóza (nemoc javorového suirupu),  glutarová acidurie typ I, izovalerová acidurie) jsou zjišťovány v rámci novorozeneckého screeningu,  takže jejich léčba může být zahájena hned po narození dítěte, takže u nich nedochází k nezvratným a těžkým poruchám psychomotorického vývoje, ke kterým by došlo v případě pozdní diagnózy. Navíc nás těší i to, že u většiny těchto nemocí platí, že v případě včasné diagnózy a řádně vedené diety a léčby vyrostou z dětí s těmito nemocemi dospělí, kteří se mohou plnohodnotně zapojit do života celé společnosti.

 

A co nás tíží?

 

Nejvíce nás tíží to, že metabolické poruchy, léčené nízkobílkovinnou dietou, jsou asi jediná kategorie vážných nemocí v ČR, u kterých stát nijak nepřispívá na jednu  z hlavních součást jejich základní léčby, kterou představuje nízkobílkovinná dieta. Takže náklady na tuto dietu, která ničím nahraditelná a není vůbec levná,  a vše s ní spojené nesou v plném rozsahu na bedrech tito pacienti a jejich rodiny zcela sami.

I když se již několikátým rokem snažíme na všech úrovních, aby pacienti s těmito nemocemi, zejména děti, mohly mít stejné možnosti a život jako jejich vrstevníci, tak nikoho tento problém bohužel nezajímá. Toto je stav, který bychom jako zástupci těchto pacientů a rodiče těchto dětí velice rádi změnili, ale na základě již podniknutých kroků v dané oblasti se změna tohoto stavu jeví jako velmi komplikovaná, ne-li přímo nemožná.

A totéž platí i o ocenění práce a času rodičů, kteří o děti s těmito nemocemi pečují, protože jakákoli forma státního příspěvku (např. ve formě příspěvku na péči) je pro některé z nich naprosto nedosažitelná.

Ale jak se říká. Naděje umírá poslední a třeba bude líp!!!

 

Ing. Radek Puda

předseda Národního sdružení PKU a jiných DMP, z.s.

www.nspku.cz