Jak časté je toto onemocnění?

Systémová sklerodermie je naštěstí onemocnění vzácné. Postihuje přibližně 120-250 jedinců z milionu. Ročně se objeví zhruba 30 nových případů na milion obyvatel. Digitální ulcerace se objevují u 30–60 % pacientů se systémovou sklerodermií. U 30 % z nich přetrvává výskyt digitálních ulcerací dlouhodobě a může vést k nevratné ztrátě měkkých tkání prstu.

Co je příčinou vzniku onemocnění?

Etiologie (příčina) a patogeneze (mechanismus vniku) onemocnění systémovou sklerodermií většinou není známá. Systémová sklerodermie patří do skupiny autoimunitních onemocnění (základem je porucha imunitního systému). Ke vzniku onemocnění mohou přispívat faktory genetické, ale i faktory působící na člověka za zevního prostředí (např. mikroorganizmy, toxické látky). Ženy onemocnění 3-9x častěji než muži a to zejména v reprodukčním věku (15-49 let).

Které orgány nemoc postihuje a jaký je její průběh?

Systémová sklerodermie postihuje zejména kůži, cévy a vnitřní orgány. Dochází k nadměrné tvorbě a ukládání vaziva v kůži a vnitřních orgánech (srdci, trávicím traktu, ledvinách a plicích). Dále dochází k přestavbě cévní stěny, která má za následek ztluštění cévní stěny hrozící až uzávěrem cévy. Často prvním příznakem postižení cév na rukou nebo nohou je nepřiměřená reakce cévní stěny na některé podněty, jako je působení chladu nebo stres. Dochází k záchvatovitému zúžení a následně rozšíření průsvitu cévy. Tento stav označujeme jako Raynaudův (čti Rejnoudův) fenomén. Lze při něm pozorovat změny zabarvení kůže od modrofialové, přes bílou až po červenou barvu. Nemocný často současně pociťuje bolest, brnění nebo necitlivost prstů. V důsledku trvalého nedokrvení měkkých tkání prstů rukou nebo nohou může dojít v dalším stádiu choroby k odumření měkké tkáně prstu a vzniku digitální ulcerace.

Jaké komplikace mohou nastat a kam až nemoc může zajít?

U mnoha pacientů se digitální ulcerace dlouhodobě nezahojí a stávají se snadným terčem infekce. Infekce se může rozšířit na měkké tkáně, ale i na kost postiženého prstu. V některých případech může dojít i ke ztrátě části prstu (autoamputace) nebo je nutné provést záchranný chirurgický zákrok a odstranit infikovanou část prstu (amputace).

Existuje způsob, jak této nemoci předejít?

Možnost prevence vzniku systémové sklerodermie zatím neexistuje. Důležité je diagnostikovat a účinně léčit včas.

Jaké jsou možnosti léčby? Dá se onemocnění zcela vyléčit?

Samotná systémová sklerodermie se vyléčit nedá. Pro vývoj choroby je velice důležitá včasná léčba, která spočívá v podávání protizánětlivých a imunosupresivních léků. Digitálních ulcerace se dají léčit. K hlavním cílům patří zlepšení prokrvení a integrity tkání prstů, hojení stávajících ulcerací, prevence infekce, snížení rizika tvorby nových ulcerací, tlumení bolesti a obnova funkčních schopností ruky. Léčba digitálních ulcerací zahrnuje zejména podávání vazoaktivních látek rozšiřujících cévy a zlepšujících prokrvení tkání prstů. Používají se blokátory vápníkových kanálů (mimo jiné se používají k léčbě vysokého krevního tlaku nebo angíny pectoris). Pro těžší stádia onemocnění se používají analoga prostaglandinů (prostanoidy). K prevenci tvorby nových digitálních ulcerací lze použít duálního antagonistu receptorů pro endotelin-1, který se jmenuje bosentan. K léčbě se používají i léky zlepšující průtočnost krve – antiagregancia (např. acetylosalicylová kyselina) nebo antikoagulancia (např. nízkomolekulární heparin). Vedle farmakoterapie (léčba léky) se používají rovněž chirurgické postupy a další metody - např. sympatektomie (přerušení nervů způsobujících zúžení cév). K léčbě patří režimová opatření (zejména zákaz kouření, snížení rizika úrazu rukou a nohou) a lokální ošetřování (např. čištění rány, prevence infekce, léčba infekce antibiotiky).

Na jakého lékaře (specialistu) se může pacient obrátit?

Systémová sklerodermie patří mezi revmatická onemocnění, proto péče o pacienty s tímto onemocněním, u kterých se objeví digitální ulcerace, patří zejména do rukou revmatologů. Onemocnění však vyžaduje multidisciplinární přístup.

Je léčba nákladná? A jak je to s hrazením léčby pojišťovnou?

Léčba systémové sklerodermie i digitálních ulcerací je velice nákladná. Většina léků je však naštěstí plně hrazena zdravotními pojišťovnami, ale jejich dostupnost je omezená a pacient musí za svá práva na léčbu někdy bojovat.

Do jaké míry může toto onemocnění ovlivnit život pacientů – soukromý i profesní?

Digitální ulcerace jsou pro pacienta velice bolestivé, výrazně omezují funkci rukou a nohou a představují obrovskou psychickou zátěž. Problémem pro něj může být chůze a nošení běžné obuvi. Jsou výrazně ovlivněny jeho každodenní aktivity, což vede i k přechodné nebo trvalé neschopnosti vykonávat svou profesi.

Kde naši čtenáři mohou získat více informací o této nemoci (např.: www.sklerodermie.cz nebo www.jakoja.cz - portál pacientských webů)?

Odkazy na tuto problematiku se objevují na webu na různých diskuzních serverech. Specializované stránky neexistují. Určité informace lze najít na stránkách EUSTARu www.eustar.org, ale jsou určeny spíše pro odbornou veřejnost.