MUDr. Lubor Goláň
MUDr. Lubor Goláň
II. Interní Klinika Kardiologie a Angiologie
1. LF UK a VFN v Praze

Základem choroby je porucha tvorby enzymu alfa-galaktosidázy A s následným hromaděním látek tukové povahy v buňkách a jejich poškozením. Fabryho choroba je vázaná na chromozom X. Muži s Fabryho chorobou předávají defektní gen všem svým dcerám, ale žádnému synovi. Ženy mají 50% pravděpodobnost, že předají gen dětem obou pohlaví. Muži mají jen jeden chromozom X, a proto se u nich onemocnění projeví naplno. Ženy mají 2 X chromozomy a onemocnění je u nich většinou méně závažné.

Projevy Fabryho choroby

Nemoc se často projeví již v dětství velkými bolestmi, pálením dlaní a nohou, horečkami nebo zažívacími obtížemi. Nejedná se ale o běžnou „dětskou nemoc“. Později se totiž přidává multiorgánové postižení, např. selhání ledvin či zbytnění srdce. Častější jsou rovněž mozkové příhody. Typické bývá postižení kůže drobnými červenými ložisky, tzv. „angiokeratomy“ a postižení očí ložisky na rohovce zvanými „cornea verticillata“. Pokud se onemocnění neléčí, tak nemocní umírají po 40. roce věku.

Diagnostika Fabryho choroby

Onemocnění se diagnostikuje na základě podrobného rozhovoru a vyšetření (výskyt onemocnění v rodině, typické příznaky, ultrazvukové vyšetření srdce a vyšetření funkce ledvin). Na diagnózu je třeba myslet u všech nejasných výše zmíněných obtíží nebo nejasného zbytnění srdce či poškození ledvin.

Diagnózu je nutno potvrdit stanovením aktivity enzymu v plazmě nebo buňkách a molekulárně genetickým vyšetřením. Velmi dobrým screeningovým vyšetřením je metoda suché krevní kapky. Z malého vpichu se nanese kapka na filtrační papír. Po jejím zaschnutí je možno poslat filtrační papír do laboratoře a stanovit aktivitu enzymu. Pokud je nízká, doplní se další vyšetření k potvrzení diagnózy.

Fabryho choroba

Léčba Fabryho choroby

V posledních deseti letech máme k dispozici specifickou léčbu. Spočívá v nitrožilním podávání rekombinantně vyrobeného enzymu 1x za 14 dnů v Centru pro léčbu Fabryho choroby, popř. v místě bydliště.

V České republice existuje jediné Centrum pro léčbu Fabryho choroby na II. interní klinice 1. LF UK a VFN v Praze. Nachází se ve Fakultní poliklinice VFN, Karlovo náměstí 32, Praha 2.

Telefonní spojení na bezplatnou linku je: 800 263 636.

Hlavní příznaky

  • Bolestivé krize
  • Pálení rukou/nohou
  • Horečky
  • Zažívací potíže
  • Selhání ledvin
  • Zbytnění srdce
  • Neurologické komplikace
  • Angiokeratomy
  • Postižení rohovky
  • Ztráta sluchu
MUDr. Lubor Goláň
II. Interní Klinika Kardiologie a Angiologie
1. LF UK a VFN v Praze