Fabryho choroba je multisystémové onemocnění. To znamená, že může mít velmi pestré a různorodé příznaky. Nejčastěji zasahuje ledviny, srdce, kůži a nervový systém. Mezi nejběžnější příznaky patří neuropatické bolesti konečků končetin, které se obvykle projevují už během dětství, dále pak bolestivé horečnaté křeče, snížené pocení a zažívací potíže, které se projevují podobně jako dráždivý tračník.

Mezi nejběžnější příznaky patří neuropatické bolesti konečků končetin, bolestivé horečnaté křeče, snížené pocení a zažívací potíže.

Další příznaky
Poměrně typické jsou také kožní projevy, jako jsou například angiokeratomy – tmavě červené skvrnky, kter se objevují v oblastech těla tzv. pod plavkami, na končetinách, kolem pupku, a dokonce i na sliznicích. V dospělosti dochází k rozvoji problémů s ledvinami a jejich postupnému poškozování až do konečného selhání. Nemoc se může projevovat i onemocněním způsobeným vinou poruch mozkových cév a špatným prokrvením mozku. Kromě pálení dlaní a plosek nohou může v pozdějším věku nastat i cévní mozková příhoda. Časté je též postižení očí či sluchu. V neposlední řadě dochází k postižení srdce, s čímž se u pacientů s Fabryho chorobou setkáváme velmi často. Typickým nálezem je hypertrofie myokardu.

Diagnostika nemoci
Základní diagnostickou metodou je stanovení aktivity enzymu jménem alfa-galaktosidáza A pomocí testu suché krevní kapky na filtračním papíře. Další možností je vyšetření tkání postižených orgánů – například srdce nebo ledvin. Nicméně definitivně může Fabryho chorobu potvrdit až průkaz přítomnosti specifické kauzální mutace na příslušném genu.

Informace o léčbě
Léčba pacientů s Fabryho chorobou spočívá v ovlivnění symptomů, náhradě funkce selhávajícího orgánu a event. podávání uměle vyrobeného enzymu. V poslední době je též možná i terapie pomocí léku, který dokáže aktivizovat tělu vlastní nefunkční enzym, nicméně tato léčba funguje pouze u některých pacientů s konkrétní mutací genu. U pacientů starších šestnácti let je k dispozici léčba, která podporuje jejich samostatnost. Pacient totiž nemusí docházet na aplikaci účinné látky do zdravotnického zařízení, což zvyšuje kvalitu jeho života.

 

Příbeh pacienta

pacient Bohuslav SkoupýBylo mi 63 let, když mi lékaři diagnostikovali vzácnou Fabryho nemoc. Pravidelně jsem docházel na infuze do Centra pro léčbu Fabryho nemoci ve Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Slovo „docházet“ ale není přesné. Vyjížděl jsem tam totiž výtahem. Po roce léčby se můj zdravotní stav natolik zlepšil, že až do svých 71 let jsem všech 99 schodů vycházel pěšky. To pro mě byl jeden z důkazů, že léčba funguje.

Moje zdravotní potíže začaly v mých 40 letech, a to zvýšeným krevním tlakem. O pět let později došlo ke snížení ledvinových funkcí. Za dalších pět let mi byl přiznán plný invalidní důchod a o rok později byla zahájena dialyzační léčba. Po dvou a půl letech dialýzy se pro mne našla vhodná ledvina, takže mi mohla být transplanovaná.

Moje zdravotní potíže tím ale nepřestaly, naopak se přidávaly další, a tak jsem v 56 letech podstoupil operaci šedého zákalu u obou očí, o rok později mi byl implantován první kardiostimulátor (dnes už mám třetí, dokonce s defibrilátorem) a v 62 letech jsem prodělal mozkovou příhodu. Až konečně, když mi bylo 63 let, mi byla zjištěna a potvrzena Fabryho nemoc a zahájena cílená léčba. Trvalo tedy dlouhých 23 let, než zazněla správná diagnóza. Mám velké štěstí, že léčbu, která probíhá podáváním pravidelných infuzí, velmi dobře snáším a bezesporu mi velmi pomáhá. Na potíže, které nemoc přináší, jsem si docela zvykl, a proto je přičítám svému již pokročilému věku spíše než Fabryho nemoci.