MUDr. Věra Malinová
MUDr. Věra Malinová
Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze

Je způsobena nedostatečnou činností enzymu, který za normálních okolností umožňuje rozkládat složité sloučeniny tuků a cukrů tak, aby mohly být dále využity v organismu jako zdroj energie či stavební materiál pro obnovu tkání a orgánů. Tento materiál se pak v organismu hromadí a narušuje činnost postižených orgánů.

Symptomy Gaucherovy nemoci

První příznaky se mohou objevit v kterémkoli věku, nejčastěji ve školním věku či dospělosti. Obvykle platí, že čím dříve se objeví první příznaky, tím rychlejší je progrese onemocnění a tíže postižení. Nahromadění nerozštěpené tukové substance (glukocerebrosidu) vede k útlaku kostní dřeně a útlumu krvetvorby. Pokles počtu krevních destiček se projeví snadnou tvorbou krevních podlitin či zvýšenými krvácivými projevy, např. po menších chirurgických výkonech, extrakci zubu či v průběhu menstruace u dívek. Snížení počtu červených krvinek způsobuje hlavně pocit únavy a znemožňuje zvládat fyzicky náročnější úkony. Následkem snížení počtu bílých krvinek je nižší obranyschopnost organismu s vyšší nemocností.

Gaucherova nemoc

Nahromaděný materiál v kostní dřeni zároveň působí bolestivé ztenčení a prořídnutí kostí s možností snadné tvorby zlomenin. Tento stav může vygradovat až v tzv. kostní krizi, při které je pacient po několik dnů upoután na lůžko a pociťuje kruté bolesti kostí. Může mít zvýšenou teplotu, při vyšetření krevního obrazu obvykle nacházíme vyšší počet bílých krvinek. Proto je tento stav často zaměněn s osteomyelitidou – zánětlivým postižením kosti na podkladě bakteriální infekce. Střádavé změny mohou vést k remodelaci dlouhých kostí či předčasným degenerativním změnám na velkých kloubech. Nejčastěji je postižena hlavice stehenní kosti či rameno. U pozdní diagnózy je mnohdy jediným řešením chirurgická náhrada daného kloubu, tedy endoprotéza.

Diagnóza Gaucherovy nemoci

Zvětšení sleziny a jater způsobuje zvětšení objemu břicha. U neléčených pacientů s Gaucherovou nemocí se postupně rozvíjí fibróza jater a tzv. portální hypertenze. Nejzávažnější komplikací tohoto stavu je možné krvácení do zažívacího traktu z jícnových varixů. U dětí pozorujeme snížené hmotnostní a růstové přírůstky i opožděný nástup puberty. Diagnózu je nutno stanovit co nejdříve – podle typických projevů, nálezu zvětšené sleziny, jater při vyšetření u lékaře či sníženého počtu krevních destiček v laboratoři. Definitivně potvrdí diagnózu GN snížená aktivita příslušného enzymu (glukocerebrosidázy) v izolovaných bílých krvinkách a průkaz na molekulárně genetické úrovni. V nejbližší době bude k dispozici enzymatické vyšetření v suché krevní kapce, které by diagnostický proces velmi zrychlilo a usnadnilo.

V současné době je v ČR sledováno 35 pacientů s prokázanou diagnózou GN. Léčba je možná dodáním chybějícího enzymu formou nitrožilní infuze v intervalu 2 týdnů. Důležité je genetické poradenství v rodinách pacientů, vyšetření na přenašečství a plánované rodičovství.

Jedná se závažné postižení více orgánů a tkání s trvalou progresí, které bez léčby výrazně snižuje kvalitu života a dobu dožití. Proto je nezbytné stanovit diagnózu co nejdříve, aby bylo možno zahájit účinnou léčbu před rozvojem nezvratného poškození organismu.

MUDr. Věra Malinová
Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze