Český svaz hemofiliků z.s.

Český svaz hemofiliků (ČSH) je dobrovolná organizace sdružující postižené hemofilií, jejich rodinné příslušníky a další zájemce. Jednou z nejdůležitějších rolí ČSH je hájit zájmy členů před státními orgány, zdravotnickými pracovišti, zdravotními pojišťovnami a všude, kde je možné kvalitu života ovlivnit. To se týká nejen samotné hemofilie, ale také von Willebrandovy choroby. ČSH seznamuje své členy i zdravotnickou veřejnost s novinkami v léčbě a možnostech prevence i terapie. Má ty nejlepší zdroje – je členem Světové hemofilické federace WFH (www.wfh.org) a Evropského hemofilického konsorcia EHC (www.ehc.eu).

Každoročně pro své členy pořádá dotované rekondiční pobyty určené pro dospělé i letní tábory pro děti. Tady se všichni nejen setkají s přáteli, ale seznámí se pod odborným dohledem s nejvhodnějšími cviky a návyky (např. aplikaci nezbytného léčebného koncentrátu přímo do žíly). Nejlepší je vždycky individuální kontakt s odborníky. ČSH proto pořádá regionální setkání, kde se scházejí zájemci ve velmi úzkém kruhu s hematology, ortopedy, fyzioterapeutkami, odborníky na sociální otázky, na léčbu bolesti apod.

www.hemofilici.cz

info@hemofilici.cz

Tel: (+420) 777 078 509

 

Hemojunior, z. s.

Hemojunior je dobročinnou organizací sdružující především dětské hemofiliky a jejich rodiny. Sdružuje své členy z řad občanů bez rozdílu věku, národnosti, víry, profese či společenského postavení, kteří se chtějí aktivně podílet na pomoci dětem s hemofilií. Hemojunior vznikl z inciativy rodičů na podzim roku 2001.

V současné době se počet členů rozšířil na téměř 60 rodin, které mají v příbuzenstvu či blízkém okolí hemofilika či osobu s jinou krvácivou chorobou. Hemojunior úzce spolupracuje s Českým svazem hemofiliků (ČSH) a snaží se, aby členové smysluplně využívali přínosů z činnosti obou sesterských organizací.

Hlavním posláním Hemojunioru je zlepšit kvalitu každodenního života s hemofilií – zvlášť u rodin nově narozených hemofiliků. Osobní zkušenosti si rodiny mohou předávat na pravidelných víkendových setkáních. V létě se pořádají týdenní rekondiční pobyty pro malé hemofiliky s rodinami, které pomáhají ke komplexní edukaci rodičů i dětí. Díky těmto akcím se lidé lépe vyrovnávají s těžkostmi nevyléčitelné nemoci.

Hemojunior se snaží svými aktivitami zvyšovat povědomí o hemofilii mezi laickou i odbornou veřejností. Vedení Hemojunioru radí svým členům rovněž při jednání s vládními institucemi či orgány státní správy. V této oblasti Hemojunior často využívá partnerství s ČSH.

Hemojunior pořádá kromě už zmíněných akcí jednou za dva roky také zájezdy k moři, při nichž hemofilici intenzivně rehabilitují a jsou pod dohledem zkušeného lékařského týmu. Pravidelně se sdružení podílí rovněž na oslavách Světového dne hemofilie, v minulosti organizovalo výstavy, přednášky a další popularizační akce.

Hemojunior funguje pouze díky sponzorským darům, finanční podpoře firem, členským příspěvkům a obětavosti konkrétních jednotlivců. Dotace ministerstva zdravotnictví tvoří zanedbatelnou část rozpočtu.

www.hemojunior.cz

info@hemojunior.cz

Tel: (+420) 721 738 541

Hemofilie očima odborníka

MUDr. Veronika Fiamoli, PhD., hematolog

Oddělení dětské hematologie, Fakultní nemocnice Brno

Hemofilie je jednou z nejčastějších vrozených poruch krevního srážení, projevujících se zvýšenou krvácivostí, a je charakterizovaná nedostatkem srážecího faktoru VIII (hemofilie A) nebo faktoru IX (hemofilie B). V České republice je nyní registrováno asi tisíc hemofiliků, z nichž přibližně pětina jsou děti do 18 let. Toto onemocnění postihuje téměř výlučně muže, ale přenášejí je ženy. Otci hemofilikovi se narodí zdraví chlapci, ale dcery budou „přenašečky“. Matce přenašečce se mohou s padesátiprocentní pravděpodobností narodit synové hemofilici nebo dcerky přenašečky. V minulosti se potenciální přenašečky zjišťovaly pouze sestavováním rodokmenů. V dnešní době lze diagnózu hemofilie stanovit geneticky a právě genetické vyšetření se využívá i v prenatální diagnostice.

První zmínky o hemofilii lze nalézt již v talmudu z 5. století našeho letopočtu, kde je popisováno výrazné krvácení chlapců po obřízce. Nicméně nejvíce hemofilii proslavila královna Viktorie, jejíž potomci svými sňatky s členy ostatních královských rodin rozšířili toto onemocnění do dalších států Evropy a Ruska. Proto se hemofilie nazývá královskou nemocí.

Klinicky se toto onemocnění projevuje u lehčích forem závažným krvácením při úrazech a operacích, u pacientů s těžkou formou dochází i ke spontánním krvácením, a to zejména do kloubů a svalů. Zvýšené opatrnosti je nutno dbát i v tak banálních záležitostech, jako je vypadávání mléčného chrupu či podávání nitrosvalových injekcí. Těch je vhodné se vyvarovat, pokud je to možné.

Hemofilici s lehkou formou se mnohdy o svém onemocnění dozvědí až v dospělosti, např. při předoperačním vyšetření či při úrazu. Naopak chlapci s těžkou formou mají svá první výraznější krvácení nejčastěji v době, kdy se začínají učit chodit. Může se jednat jak o rozsáhlejší podkožní hematomy, tak i o krvácení do kloubů. Opakované krvácení do kloubů, které je pro hemofilii nejvíce typické, vede bez léčby k postupnému zduření až deformaci jednotlivých kloubů, výrazné bolestivosti a také k jejich zatuhnutí, které výrazně omezuje a nakonec znemožňuje jejich hybnost. Nejčastěji bývají postiženy kolena, kotníky, kyčle, ale i lokty a zápěstí.

A právě k prevenci rozsáhlého poškození pohybového aparátu, které výrazně snižuje kvalitu života, využívají pacienti s těžkou hemofilií profylaktickou terapii, což znamená, že si 1—4krát týdně aplikují (formou nitrožilní injekce) chybějící faktor krevního srážení. Tato léčba je chrání nejen před kloubním krvácením, ale pomáhá předcházet krvácení jakéhokoliv typu. Těžký hemofilik bez adekvátní léčby totiž může, např. při závažném úrazu či operaci, být díky krvácení ohrožen i na životě. Pacienti se střední či lehkou formou onemocnění mají tzv. léčbu „on demand“, tj. jsou léčeni pouze při krvácení (např. při úrazech, trhání zubů či operačním zákroku). Jak je uvedeno výše, léky pro hemofiliky lze podávat pouze nitrožilně. Zpočátku jejich aplikace probíhá v nemocnici, kde se rodiče pod dozorem lékařů a sestřiček učí, jak lék podávat, ale časem jsou schopni lék aplikovat i sami doma. Ve věku 8—9 let začínají chlapci s tzv. nácvikem autoaplikace. Většinou tyto první krůčky probíhají na Letním táboře pro hemofiliky, kde je vždy kromě vedoucích přítomen i lékař, zdravotní sestra a rehabilitační pracovník. Mnohdy již po dvou týdnech jsou si pacienti schopni podat lék bez cizí pomoci. Výhodou domácí léčby (aplikace léku rodičem či samotným pacientem) je pak menší závislost na zdravotnickém zařízení a také možnost včasného zahájení léčby krvácení např. při úrazu. Díky pravidelné léčbě nejsou pacienti fyzicky handicapovaní, jak tomu bylo v minulosti, a mají kvalitu života srovnatelnou se zdravou populací. Mohou se věnovat i sportu a na první pohled jsou od zdravých vrstevníků k nerozeznání.

Pacientům s hemofilií je odborná péče poskytována ve specializovaných hemofilických centrech, kterých je v České republice sedmnáct.

 

Moderní přístupy v péči o hemofiliky. Jak nemoc ovlivňuje kvalitu života?

MUDr. Peter Salaj, hematolog

Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha

 

Cílem terapie u pacientů s hemofilií A a B je dostatečné zvýšení hladiny chybějícího FVIII/FIX tak, aby došlo k zástavě krvácení nebo jeho prevenci. Časná léčba podaná už při prvních symptomech krvácení může omezit rozsah krvácení a zabrání následnému tkáňovému poškození. V současnosti jsou lékem koncentráty koagulačních faktorů s dostatečnou virovou inaktivací, vyrobené z lidské plazmy nebo rekombinantní technikou.

Cílem profylaktické aplikace je omezit frekvenci krvácení (a tím i poškození kloubů) a zamezit život ohrožujícím krvácením. Podstatou této terapie je dlouhodobá, případně celoživotní aplikace koncentrátu FVIII/FIX v takových dávkách a intervalech, aby hladina deficitního faktoru nikdy nepoklesla pod 2—5 % (např. 20—40 j/kg hmotnosti 2—3 x/týden). Pro maximální efektivitu daného léčebného přístupu je důležité, aby léčba byla nasazená časně, v dostatečných dávkách a intervalech. Cílem je maximální omezení či úplné vymizení kloubních krvácení.

Součástí moderního přístupu k pacientům s hemofilií je i individuální přístup z hlediska výběru typu preparátu, dávkovacího režimu a podpůrné terapie (psychologie, fyzioterapie apod.).

Bylo prokázáno, že lepších výsledků je dosaženo centralizováním péče o nemocné s hemofilií v centrech komplexní hemofilické péče. V literatuře lze najít i údaje o delším přežití pacientů léčených v centrech než mimo ně. Současně by však měla být stanovena i přísná pravidla pro udělovaní statutu center hemofilické péče. Pracoviště musí být schopno zajistit komplexnost péče, a to nejen hematologické, ale i diagnostické, ortopedické, stomatologické atd. – podle toho, co stav pacienta vyžaduje.

Specifickou skupinu pacientů představují nemocní s inhibitorem koagulačních faktorů. Je to malá (cca 15—20 pacientů v ČR), ale z hlediska nákladů na péči významná skupina osob s hemofilií. O to víc je u nich potřeba klást důraz na správnou a komplexní léčbu (včetně dlouhodobé profylaxe) a na včasnou eradikaci inhibitoru.

Optimalizace léčby dětských hemofiliků

MUDr. Jan Blatný, PhD., hematolog

Oddělení dětské hematologie, Fakultní nemocnice Brno

Úroveň léčby hemofilie v dětském věku předurčí další život hemofilika. Podaří-li se díky efektivní a moderní léčbě zabránit poškození pohybového aparátu dítěte, má šanci na normální život i v dospělosti. Pokud navíc zvolíme léčbu, která významně sníží riziko vzniku inhibitoru u osob s hemofilií (inhibitor nejčastěji vznikne během prvních 100 dní expozice léčebně podávanému faktoru krevního srážení, tedy v průběhu prvních dvou až tří let života), máme z velké části vyhráno. Nejen co se týká kvality života hemofiliků, ale i stran nákladnosti jejich léčby.

Jaká je tedy léčba, která tyto pozitivní medicinské i ekonomické atributy přináší?

Použití profylaxe významně zmírní rozsah a v ideálním případě dokonce i zabrání rozvinutí,  postižení pohybového aparátu. V případě, že díky této léčbě hemofilik krvácí do kloubů jednou, maximálně dvakrát za rok, pak je lidské tělo schopné tento malý počet krvácení zvládnout vlastními regeneračními mechanismy bez dalších následků. Ideální je proto tzv. profylaxe primární, která začíná kolem prvního roku věku dítěte, často ještě před prvními významnými projevy krvácení. Profylaxe není jen cestou k zachování kloubního zdraví, je navíc schopná o 60 % snížit riziko vzniku inhibitoru (protilátky, kterou si tělo vytváří proti léčebně podávanému faktoru srážení, a která tento faktor neutralizuje), tedy nejobávanější a nejnákladnější komplikace hemofilické léčby. Pro děti, u nichž se inhibitor vyskytne (v ČR cca 6 dětí), je pak určena tzv. imunotoleranční léčba. Ta v 80 % případů dokáže inhibitor eliminovat. I zde však platí, že prevence je vždy účinnější a levnější než léčba následků. Díky tomuto přístupu patří dnes populace českých dětí k těm s nižším výskytem inhibitorů v Evropě a medián počtu kloubních krvácení u našich dětí činí v současné době 2 ročně.

Kromě široké dostupnosti profylaxe pro děti s těžkou formou hemofilie v ČR (88,9 %) se stále častěji setkáváme s její personalizací dle farmakokinetických (PK) parametrů jednotlivého pacienta. Znalost těchto hodnot umožňuje optimalizovat jak dávku podávaného faktoru, tak i délku mezi infuzemi. V praxi to znamená, že u některých pacientů se dávky/intervaly profylaktické léčby sníží, u jiných zvýší. Primárně tedy farmakokinetika není cestou k úspoře finančních prostředků, ale k jejich lepšímu využití a dosažení maximální efektivity se stejnými náklady na léčbu.

Farmakokinetický profil se sestavuje na základě série odběrů krve. Podle doporučených postupů se provádí u dospělého jedenáct až dvanáct odběrů v rozmezí 48 až 72 hodin, u dětí se obvykle jedná o pět nebo šest odběrů. Výsledkem je farmakokinetická křivka. V současné době mají hematologové v ČR přístup k prostředku, který dokáže stanovit PK profil pacienta jen na základě dvou odběrů. Je to možné pomocí modelu založeného na populační farmakokinetice, který parametry pro konkrétního pacienta vypočítá i s minimem odběrů krve.

Díky znalosti farmakokinetické křivky lékař poskytne pacientovi srozumitelnou informaci, za jak dlouho poklesne koncentrace faktoru v jeho těle na kritické hodnoty a co to znamená pro jeho běžný, každodenní život a aktivity. Pacient tak získává lepší kontrolu nad svojí léčbou i nemocí, protože přesně ví, kdy je chráněn a může například sportovat. Léčba se tak přizpůsobuje potřebám pacienta a pacient může léčbě přizpůsobit své aktivity. Výsledkem je léčba „šitá na míru“ jednotlivým osobám s hemofilií.