Typickými projevy tohoto onemocnění je svalová slabost s maximem postižení v oblasti svalstva pletenců dolních končetin. Pacient má obtíže sám se posadit nebo postavit a obvykle není schopen samostatně chodit. V pozdějších stadiích nemoci je patrná i slabost polykacích a později dýchacích svalů. Tyto obtíže velice často vedou ke ztrátě schopnosti samostatné chůze a k dechové nedostatečnost při oslabení dýchacího svalstva, což je zpravidla také důvodem předčasného úmrtí pacientů se SMA.

Nejčastější středně těžkou klinickou formu onemocnění SMA (až 45 % všech SMA) je tzv. SMA typu II, kdy se obtíže projevují již v kojeneckém a batolecím věku (do 18. měsíce věku). Pacient je schopen se sám posadit nebo je-li posazen sedí, ale není nikdy schopen samostatné chůze. Je odkázán na mechanický či elektrický vozík. Kromě svalové slabosti se projevuje také výrazná unavitelnost svalstva. Postupem času u pacienta dochází k rozvoji zkracování šlach (kontraktur). Pacienti často trpí těžkými skoliózami páteře.

V pozdějších fázích nemoci se objevují polykací a následně dechové obtíže, které vyžadují některou z forem dechové podpory či umělé plicní ventilace (UPV). Délka života bývá zkrácena.

Kromě této nejčastější formy existují i další:

  • spinální svalová atrofie typ I (Werdnig-Hoffmann): se vyznačuje těžkou a rychle se zhoršující svalovou slabostí. Děti nikdy nejsou schopny samostatného sedu. Příznaky se objevují v prvních 6 měsících života
  • spinální svalová atrofie typ II: snížené svalové napětí a svalová slabost. Děti nikdy nejsou schopny samostatného stoje či chůze. Příznaky se objevují do 18.měsíce věku dítěte
  • spinální svalová atrofie typ III (Kugelberg-Welanderová) : prvním příznakem je porucha chůze z důvodu oslabení svalů obou dolních končetin, která se šíří postupně i na horní končetiny. Později se přidávají potíže s polykáním a problémy s mluvením. Příznaky jsou patrné až po 18.měsíci života dítěte
  • spinální svalová atrofie typ IV: projevuje se až v dospělosti (20.-30.rokem). Pacienti mají schopnost samostatné chůze; projevuje se u nich slabost horních nebo dolních končetin a zvýšená únava

Diagnostika:

Provádí na základě laboratorního vyšetření, dále vyšetření svalů (tzv. EMG vyšetření ), genetického rozboru a také na základě příznaků.

Léčba:

Toto onemocnění jako takové je zatím nevyléčitelné. V zahraničí probíhají klinické studie zabývající se budoucí možností léčby SMA. Výsledky studií lze sledovat na webu: www.clinicaltrial.gov

Můžeme tedy pouze zmírnit příznaky prostřednictvím intenzivní rehabilitace či lázeňské péče.

Pacienti jsou celoživotně v péči multidisciplinárního týmu odborníků (neurologa, ortopeda, pneumologa, fyzioterapeuta, výživového poradce…)

Pacienti v závislosti na míře onemocnění potřebují ke svému životu různé kompenzační pomůcky (vozíky, speciální sedačky, ortézy…) a jsou závislí na péči druhé osoby.

Jak se žije se SMA?

Toto vrozené genetické onemocnění ve velké míře ovlivňuje život dětí (pacientů). Tráví jej totiž převážně na elektrických vozíčcích. Jsou bystré, chytré, více či méně úspěšně integrované do běžných škol a naštěstí obvykle obdařené specifickým smyslem pro černý humor, který jim pomáhá elegantně překonat srážky s bariérami v lidském chování. Při běžných úkonech sebeobsluhy (oblékání, příjem potravy, polohování…) jsou zcela závislé na péči druhé osoby. Asistenci potřebují 24hodin denně.

Česká televize věnovala vzácnému onemocnění SMA jeden díl pořadu Tep24 s názvem „Proč nechodí Ester a Honzík?“

Autentické výpovědi rodičů, kteří svým dětem věnují celodenní náročnou péči a také pohledy odborníků, kteří specifikují, co nemoc způsobuje a jaké jsou vyhlídky do budoucna na možnosti léčby.

http://www.ceskatelevize.cz/ivysilani/10315080042-tep-24/412231100222020/obsah/232719-proc-nechodi-ester-a-honzik

Projekt „Podpora rodin se SMA a dystrofiemi“

Naše organizace Kolpingova rodina Smečno se od roku 2007 jako jediná v ČR ve svých projektech zaměřuje na pomoc rodinám, kterým se narodilo dítě se vzácnými nervosvalovými onemocněními - nejčastěji SMA (spinální muskulární atrofií) a různými druhy dystrofií.

Společné těmto onemocněním je to, že jsou vrozená, neléčitelná a v jejich důsledku dítě trpí jak pohybovými, tak dýchacími obtížemi, takže ke svému životu potřebuje mnoho kompenzačních pomůcek a náročnou 24hodinovou péči rodičů.

Naším cílem je poskytnout pečujícím rodinám podporu a doprovázet je ve všech nestandardních situacích, v nichž se opakovaně díky progresi onemocnění svých dětí ocitají.

Co pečujícím rodinám nabízíme?

  • Poradenství, provázení a podporu pro pečující rodiče dětí se SMA a dystrofiemi. Služba není omezena věkem dítěte – máme v péči i dospělé klienty.

  • Usilujeme o zlepšování kvality života nemocných dětí a pečujících osob

  • Zprostředkováváme zkušenosti pečujících rodin a organizujeme pro rodiny setkání, kde mají možnost sdílet své zkušenosti a specifické problémy

  • Snažíme se usnadnit nově diagnostikovaným rodinám přijetí závažné diagnózy dítěte

  • Součástí projektu jsou i programy zaměřené na předcházení závažných problémů pečujících rodin v podobě odborných přednášek na společných setkáních s možností konzultace s psychologem.

  • Zvyšujeme právní povědomí a rozvíjíme znalosti a dovednosti našich klientů tak, aby byli schopni co nejlépe připraveni na řešení vlastních situací.

  • Vytváříme síť spolupracujících institucí v oblasti zdravotnických, sociálních a vzdělávacích služeb, aby klientům byla zajištěna kvalitní multidisciplinární péče

  • Působnost projektu je celorepubliková a služby jsou klientům poskytovány bezplatně

Kontakty:

www.dumrodin.cz

Mgr. Markéta Vlčková
koordinátorka projektu "Podpora rodin se SMA a dystrofiemi"
konzultantka domácí péče

mail: marketa.vlckova@dumrodin.cz

Na sociálních sítích vyhledejte: Kolpingova rodina Smečno Projekt SMA

Dárcovský účet: 157834265 / 0600 - variabilní symbol 777

Adresa: Kolpingova rodina Smečno, U Zámku 5 , 273 01 Smečno
IČO: 70929688