Většinou se projevují postupným zhoršováním svalové síly pletencového a trupového svalstva. Některé jsou zjevné brzy po narození, jiné se mohou rozvinout třeba až po padesátce. Přes výrazné úsilí a poměrně hluboké poznání příčin byly všechny tyto choroby donedávna považovány za neléčitelné. V současné době je experimentálně testována řada léčebných cest k překonání těchto tragických omylů přírody. Zkouší se přemostění vadných genů, vnesení zdravých genů do buněk pacienta pomocí vírů nebo naopak vypnutí těch genů, které jsou změněné a jejich produkty tělu škodí. Další možností je dodávat pravidelně látku, která -díky poruše genu- tělu chybí. Tato cesta se ukázala jako účinná u Pompeho nemoci, kdy nemocným schází ve svalové tkáni enzym nutný k odbourávání glykogenu. Postižení se liší podle toho, jak významně je tvorba enzymu v těle narušena: netvoří-li se téměř vůbec, dojde k závažným projevům téměř ihned po narození, je-li ale jeho produkce alespoň částečně zachována může se nemoc začít projevovat kdykoliv v dospělosti. Jde v současné době o první léčitelnou dědičnou svalovou chorobu. Problém je ale v tom, že většina svalových dystrofií se – navzdory velmi odlišným genetickým vadám- sobě velmi podobá a ve většině případů nejsou od sebe běžným lékařským vyšetřením odlišitelné. K diagnostice jejich biologické podstaty je třeba provádět řadu složitých vyšetření, někdy i svalovou biopsii- tedy vyšetřit vzorek svalové tkáně odebrané z těla pacienta. Interval mezi prvními příznaky a stanovením diagnózy je u Pompeho nemoci kolem 7 let. Někteří pacienti nejsou tedy dlouhou dobu správně diagnostikováni a díky tomu ani léčeni. Je to škoda, protože v případě této choroby je k dispozici jednoduchý spolehlivý skríningový test z kapky krve. Při vyhledávání této vzácné nemoci se také ukázalo, jak je důležité a smysluplné diagnostiku a péči o nemocné se vzácnými chorobami soustředit do omezeného počtu center a budovat registry a databáze těchto nemocí. Centralizace jednoznačně vede k zlepšení kvality péče, prodloužení života a pomáhá vyhledávat léčitelné nebo v brzkém budoucnu léčitelné formy těchto onemocnění. Neuromuskulární sekce jako odborná větev České neurologické společnosti v tomto duchu vytvořila síť neuromuskulárních center a naplňuje několik národních a mezinárodních registrů.