Většinou se projevují postupným zhoršováním svalové síly hlavně pletencového a trupového svalstva. Některé začínají v raném dětství jiné se mohou projevit až po padesátce. Dlouhodobé úsilí na poli výzkumu těchto chorob vedlo k vzniku řady léčebných strategií, které jsou v současné době v různém stádiu testování. Jednou z mnoha chorob v této skupině je Pompeho nemoc, jejímž podkladem je hromadění glykogenu ve svalové tkáni, protože nemocnému chybí enzym k jeho odbourávání.

Projevy Pompeho nemoci

Poznání příčiny vedlo k vytvoření umělého enzymu k léčebným účelům. (Nejde tedy o léčbu příčiny nemoci, ale trvalé nahrazování chybějící látky v těle, podobně jako např. podávání inzulínu u cukrovky.) Choroba se projevuje podle toho, jak významně je tvorba enzymu v těle poškozena: netvoří-li se téměř vůbec, dojde k manifestaci brzy po narození, je-li ale jeho tvorba alespoň částečně zachována může se nemoc začít projevovat kdykoliv v dospělosti. Hlavní svízel je v tom, že většina svalových dystrofií se sobě, navzdory různému genetickému podkladu, velmi podobá. Některé rozdíly jsou patrné jen pro velmi zkušené odborníky a zkušenosti na tomto poli, protože jde o nemoci velmi vzácné, se získávají nesnadno.

Diagnostika Pompeho nemoci

Nejčastější svalové dystrofie jsou osudem stovek osob v České republice, některé jiné lze spočítat na prstech jedné ruky a ještě nám jich několik zbude. V případě Pompeho nemoci máme naštěstí k dispozici jednoduchý screeningový test z kapky krve, k diagnostice jiných je třeba provádět řadu molekulárně biologických testů nebo svalovou biopsii. Protože je Pompeho nemoc chorobou léčitelnou, mělo by být prioritou její vyloučení či průkaz u každého nemocného se svalovou dystrofií. Ukázalo se, že tato nemoc byla a asi stále je v ČR nedostatečně diagnostikována a interval mezi prvními příznaky a stanovením diagnózy je kolem 7 let. Tím se nijak nelišíme od ostatních vyspělých zemí- omluvou nám to ale být nemůže. Vyhledávání Pompeho nemoci také ukázalo, že je třeba diagnostiku a péči o nemocné se vzácnými svalovými chorobami soustředit a vybudovat registry a databáze těchto vzácných chorob. Neuromuskulární sekce jako odborná větev České neurologické společnosti v tomto duchu vytvořila síť neuromuskulárních center a naplňuje několik národních registrů.