Turnerův syndrom není nemoc v pravém smyslu slova. Jedná se o genetickou vadu, kdy u postižených žen chybí jeden chromozom X. Chromozomy jsou nositeli genetické informace. Jádro každé buňky obsahuje 23 párů chromozomů – 22 párů je u žen i u mužů stejných, jeden pár jsou chromozomy pohlavní, a ty u mužů označujeme Y a u žen X. Z toho vyplývá, že zdravá žena má dva chromozomy X. U pacientek s Turnerovým syndromem není pár kompletní.

Diagnostika

U Turnerova syndromu je důležité jeho včasné odhalení – jen tak jej lze úspěšně léčit. Diagnostikován může být už v prenatálním stádiu, kdy je např. při sonografickém vyšetření odhaleno prosáknutí oblasti šíje, horší tělesný růst nebo typická srdeční vada – tyto příznaky je možné pozorovat už v 9.-11. týdnu těhotenství. Další možností diagnostiky je pak odběr plodové vody. Po narození k vyšetření stačí odběr krve.

Příznaky a léčba

S touto vadou se rodí jedna z 2500 žen, jedná se tedy o vzácné „onemocnění“. Provází jej řada příznaků a obtíží, které ale nejsou trvalého rázu a ve většině případů je lze úspěšně řešit. Příznaky nejsou u všech dívek stejné a ne vždy se projeví hned po narození – některé nemusejí dělat větší potíže třeba až do dospělosti. Turnerův syndrom provázejí zejm. vývojové vady ledvin, srdce, poruchy růstu a činnosti vaječníků atd.), typické jsou i kožní řasy. „Kosmetické“ vady se dají vcelku snadno odstranit. Také s dalšími potížemi si moderní medicína umí poradit. Ještě nedávno ženy s Turnerovým syndromem prakticky neměly šanci otěhotnět – v důsledku vady pacientky nemají zárodečné buňky (vajíčka), nebo je mají, ale menopauza nastává tak brzy, že ženy otěhotnět nestačí. Díky dárcovství vajíček a asistované reprodukci však řada z nich může přivést na svět zdravého potomka.

Stejně tak se poměrně úspěšně daří odstranit problém se zpomaleným růstem pravidelným podáváním růstového hormonu.

Jaké jsou dívky s Turnerovým syndromem?

O ženách s Turnerovým syndromem dodnes panuje řada mýtů, kupříkladu co se jejich inteligence týká. Jak ale ukazují dlouholeté poznatky, ženy a dívky s Turnerovým syndromem mají srovnatelné duševní schopnosti jako jejich vrstevnice. Stejně jako u zdravých dívek, i u těch s Turnerovým syndromem se objevují podprůměrné, průměrné i nadprůměrné žákyně. U pacientek je patrná pouze zhoršená prostorová představivost.

K povahovým vlastnostem těchto dívek patří otevřenost, přátelskost a pečlivost. V kolektivu proto bývají oblíbené. Pro svůj menší vzrůst jsou ale často považovány za mladší, což může zpomalit jejich duševní vývoj. Tento problém naštěstí ustupuje s tím, jak se daří řešit růstové problémy u dívek a se zvyšujícím se povědomím veřejnosti o Turnerově syndromu.

Odborným garantem textu Prof. MUDr. Jan Lebl, CSc, FCMAHead
Department of Pediatrics Charles University in Prague
www.turneruvsyndrom.cz