I tak je ale zřejmé, že je v ČR RTT poddiagnostikován a že je nutné zvážit diagnózu RTT i u starších pacientek, kterým byla mylně stanovena jiná diagnóza a jsou tzv. „skryty“ například pod diagnózou dětské mozkové obrny, autismu či psychomotorické retardace jiné příčiny.

Rettův syndrom byl se svými typickými příznaky poprvé popsán již v roce 1966 rakouským pediatrem Andreasem Rettem, do obecného povědomí se dostal na základě studie vypracované doktorem Bengtem Hagbergem a jeho kolegy v roce 1983. Podstatně později (v roce 1999) byly odhaleny první mutace v genu MECP2, který je uložen na X chromosomu. Potvrdit klinickou (z příznaků odvozenou) diagnózu geneticky však lze pouze u necelých 80% dívek s RTT, u těch zbývajících se jedná o doposud nepoznané mutace (jiná část genu nebo jiný gen). V současnosti se v ČR vyšetřuje ještě gen CDKL5, jehož mutace způsobují atypický Rettův syndrom.

Příznaky Rettova syndromu

  • regres psychomotorického vývoje přibližně mezi 6. až 18. měsícem věku

  • ztráta dosažených dovedností v oblasti jemné motoriky, objevuje se dyspraxie (neschopnost účelového používání rukou), často se naopak objeví  stereotypní pohyby rukou (mytí, ždímání, tleskání, vkládání do úst, kousání, žvýkání, manipulace s prsty apod.), které ve spánku mizí a objevují se opět s probuzením

  • apraxie - dívky nejsou schopny ovládat své tělo (všechny pohyby, oči, řeč), nejsou schopny spojit svou myšlenku s pohybem a říci svému tělu, jak se má pohybovat (častý důvod frustrace - přestože mají vůli se hýbat, nemohou a nebo ne dle svých představ)

  • chodící dívky mají nejistou chůzi (topornou, loutkovitou, nekoordinovanou, ataktickou, s otočkami), často nastává postupná ztráta dovednosti chůze, navíc zhruba polovina dívek s RTT ani nikdy chodit nezačne a regres se projeví např. ve zhoršení či ztrátě samostatného sedu, lezení apod.

  • poruchy inteligence - úroveň inteligence je velmi těžké objektivně posoudit, protože dívky mají těžce požkozenou řeč a cílené ovládání vlastního těla (apraxii), proto je unich většinou orientačně stanovena mentální retardace středně těžkého, těžkého a hlubokého stupně, vývojový regres zasahuje i schopnost myšlení, učení a porozumění řeči  

  • komunikační dysfunkce a regres vývoje řeči až úplná ztráta řeči a standardních komunikačních dovedností

  • dočasná porucha sociálních interakcí - objevuje se částečně autistické chování (ztráta zájmu o okolí), ve většině případů pouze přechodné 

  • emoční symptomy, např. častý pláč, nervozita, výkyvy nálad bez zjevné příčiny, nespokojenost, neklid  

  • u většiny dívek se  časem objeví zájem o intenzivní oční kontakt, některé jsou díky němu schopné (do jisté míry) komunikovat

  • dechové dysfunkce (nepravidelnosti dýchání), které jsou způsobené nedostatečným vývojem dechových center (např. hyperventilace, apnoické pauzy, zadržování dechu, supění, polykání vzduchu apod.), ve spánku obvykle mizí

  • hypotonie (snížené svalové napětí), spasticita (bezděčné napínání svalů), rigidita (ztuhlost svalů) a s věkem se zvyšující pozvolný úbytek svalové hmoty (atrofie) i tělesného tuku, to vše způsobuje vadné držení těla a omezenou pohyblivost

  • abnormální spánkový rytmus - poruchy spánku od raného dětství, časté noční buzení s pláčem či smíchem, snížený práh bolesti

  • gastrointestinální obtíže (žvýkací a polykací obtíže, reflux, poruchy trávení a vstřebávání živin, žlučníkové obtíže, zácpa apod.)

  • bruxismus (skřípání zubů) způsobené hypertonem šíjových svalů, zvýšené slinění, strabismus (šilhání) v důsledku hypotonie, záškuby v obličeji, grimasy

  • progresivní skolióza nebo kyfóza, vyšší lomivost kostí

  • celková růstová retardace (neprospívání), drobné a studené nohy (poruchy prokrvení akrálních částí těla), deformity nohou, malé a útlé ruce

  • normální obvod hlavy, který se po narození mění v důsledku postnatální decelerace

  • u některých dívek se objevují epileptické záchvaty různého druhu nebo jiná záchvatovitá onemocnění (lze dobře rozlišit na video EEG) 

Stadia Rettova syndromu

Onemocnění Rettův syndrom probíhá v několika stádiích, u každé z dívek však velmi individuálně. Níže uvedené členění do jednotlivých stádií je pouze schematické a může se u konkrétních dívek velmi lišit (délkou i manifestací příznaků).

Po narození ve většině případů pokračuje normální nebo jen velmi mírně opožděný psychomotorický vývoj dívky. Výjimkou je ale například patologický průběh těhotenství či porodu, který může výrazněji ovlivnit opoždění psychomotorického vývoje již od narození.

Pokud má ale dívka vrozený Rettův syndrom, k manifestaci příznaků dříve či později dojde.

  1. stadium – zhruba mezi 6. až 18. měsícem – objevuje se zpomalení nebo úplná zástava psychomotorického vývoje (regres), dochází ke snižování zrakového kontaktu, vytrácí se zájem o hru a hračky, celkově se zhoršuje kontakt s okolím, začíná se projevovat retardace růstu obvodu hlavy. Změny ale nemusí být příliš výrazné, proto velmi často dochází k přehlédnutí prvních příznaků (rodiče si jejich přítomnost často uvědomí až zpětně).

  2. stadium – zhruba mezi 1. až 4. rokem – dochází k rychlejšímu a výraznějšímu prohlubování psychomotorické deteriorace, dívky v poměrně krátké době ztrácejí již získané řečové dovednosti a funkční používání rukou, objevují se ataky mnutí rukou či jiných podobných stereotypních pohybů, dále se zpomaluje růst hlavy. Objevují se příznaky demence s autistickými rysy, ztráta zájmu o sociální kontakt a stažení se z interakcí (tzv. „pseudoautistické období“), podrážděnost a nespokojenost často vyjadřovaná velmi specifickým křikem. Někdy již v tomto období dochází k rozvoji záchvatovitého onemocnění a k výskytu poruch dýchání (apnoické pauzy, hyperventilace).

  3. stadium – v období předškolního a časně školního věku – u chodících dívek dominuje ataktická chůze, některé z dívek ani chodit nezačaly. Objevuje se celkové zhoršení motoriky, apraxie. Většinou se v této době objevují epileptické záchvaty – různého druhu a různě reagující na léčbu. Mentální retardace dívky může mít různý stupeň, autistické rysy spíše ustupují, dochází k relativní stabilizaci, u některých dívek dojde k opětovnému zájmu o komunikaci, objevuje se snaha o výrazný oční kontakt.

  4. stadium – zhruba po 10. roce – přibývají pohybové a ortopedické obtíže (skolióza, kyfóza), dochází ke snižování celkové mobility, objevují se známky spasticity, deformity nohou, váhové neprospívání až kachexie. Mnoho dívek je v tomto období připoutáno na invalidní vozík. Naopak obvykle dochází ke zlepšení emocionálního kontaktu, zájmu o komunikaci a interakce, dívka s RTT se v tomto ohledu obvykle stabilizuje a určitým způsobem dozraje.

  5. stadium - dospívání a dospělost - dívky s Rettovým syndromem v průběhu života psychicky dozrávají, zklidňují se, zlepšuje se jejich sociální porozumění, jejich silnou stránkou používání očního kontaktu. Běžně se dožívají 40 - 50 let, samozřejmě v kontextu přidružených zdravotních obtíží a komplikací.

Proč je důležité znát správnou diagnózu a jak s touto informací dále pracovat?

Každá z dívek s Rettovým syndromem je zcela jedinečnou osobností, jsou si ale v mnoha ohledech velmi podobné. Sdílené zkušenosti z různých oblastí nám dávají větší šanci lépe je poznat a poté přizpůsobit péči o ně jejich specifickým potřebám. Pokud známe diagnózu, můžeme do jisté míry předpovídat budoucí vývoj dívky s Rettovým syndromem, což nám dává prostor lépe a „na míru“ vybrat vhodnou zdravotní, pedagogickou (speciálně pedagogickou) a sociální péči. Pečující rodina se tak může lépe a rychleji zorientovat v nabízené síti služeb.

Znalost vývoje a typických zdravotních obtíží dívek s Rettovým syndromem dává pečujícím možnost zaměřit se na ně již preventivně a upozornit na ně svého lékaře (pokud s nimi již není obeznámen, což prozatím není obvyklou praxí). Je dobré na ně myslet i v situacích, kdy je dívka např. výrazně nespokojená, dlouho pláče, má velké výkyvy nálad apod., Často za tím stojí právě nějaká zdravotní „nepohoda“ (např. zácpa, reflux, onemocnění žlučníku, skolióza, apraxie atd.). Pokud pečující alespoň tuší nebo vědí „co se děje“ a mohou pro to něco sami aktivně udělat, dává jim to o něco větší pocit jistoty.

Samostatnou kapitolou je výchova, vzdělávání a komunikace s dívkami s Rettovým syndromem - zde je vhodné využívat osvědčené specifické postupy. Je to nutné především s ohledem na fakt, že má dívka často velmi omezené možnosti vyjadřování (apraxie, poruchy motoriky, mluvy apod.), poruchy soustředění, dlouhou odezvu v reakcích, rychlou unavitelnost atd. Proto potřebuje ke všem činnostem neustálou přítomnost druhé osoby, průvodce (rodiče, asistenta, učitele), který jí pomáhá a podporuje ji. Jen tak se dá očekávat, že dívka s Rettovým syndromem využije svůj vnitřní potenciál a bude mít chuť komunikovat, učit se a pracovat, což povede i k její větší spokojenosti.

Pro rodiče je včasné sdělení diagnózy Rettův syndrom velmi důležité, protože jim to umožní pochopit, čím jejich dcera prochází v rámci jednotlivých stádií onemocnění. Zjistí, že je čeká velmi náročná a do jisté míry i vyčerpávající životní cesta. Jsou nuceni se s novou situací srovnat a smířit, což je velmi těžké. O to dříve ale mohou přijmout a využívat potřebnou a hlavně dlouhodobou pomoc a podporu.

Proto pro jejich podporu vznikl svépomocný spolek dobrovolníků Rett Community. Věříme, že společně se dá vše zvládnout a že dívky s Rettovým syndromem mohou prožít svůj život velmi spokojeně a hodnotně.

Zajímavé odkazy

Kontakty

RETT-COMMUNITY
Klapálkova 2238
149 00 Praha 11 - Chodov

IČO: 26650941

bankovní spojení: transparentní účet u Raiffeisen Bank, a.s.: 6015602001/5500

E-mail: lenka@rett-cz.com info@rett-cz.com
Web:     www.rett-cz.com