Hemofilici například krvácejí po poranění nebo při operaci delší dobu než zdraví lidé, ale může u nich docházet i ke spontánnímu krvácení do kloubů nebo svalů, které se objevuje i po minimálním úrazu nebo zcela "bez příčiny". Hemofilie je dědičné onemocnění, to znamená, že se přenáší z rodičů na děti. Protože je však gen pro hemofilii uložen na pohlavním chromozomu X, vyskytuje se hemofilie v naprosté většině případů pouze u mužů. V krvi hemofiliků je nedostatek srážecího faktoru, což je bílkovina nutná k účinnému srážení krve. Nejčastěji se jedná o nedostatek srážecího faktoru VIII a takové onemocnění se označuje jako hemofilie A.

Typy hemofilie

Nedostatek srážecího faktoru je způsoben mutací genu, který tento faktor kóduje. Hemofilie A je nejčastějším typem hemofilie. Druhým nejčastějším typem hemofilie je hemofilie B, při které chybí srážecí faktor IX. Velmi vzácně se mohou vyskytovat i deficity jiných srážecích faktorů, ty se však už obvykle neoznačují jako "hemofilie". Hemofilie se léčí dodáním chybějícího srážecího faktoru přímo do krve. Cílem je zástava krvácení či prevence jeho vzniku. Substituční terapii dělíme tedy na „on demand“, kdy je chybějící srážecí faktor podáván až při výskytu krvácení a na léčbu profylaktickou, kdy se faktor aplikuje preventivně ještě před vznikem krvácivé příhody.

Statistika

Podle průzkumu Českého svazu hemofiliků tuto možnost léčby využívá téměř 70 % dětí ve věku od 13 do 18 let. Skupina 25 až 35 let se s profylaxí ale setkává již jen v 25 %. Ve věkové skupině na 65 let se pak s touto metodou nikdy nesetkalo 65 % hemofiliků. Ačkoliv profylaxe umožňuje hemofilikům prožívat plnohodnotný a kvalitní život, státem je podporována pouze do 18 let věku. Více než polovina rodičů hemofilických dětí, kteří se zúčastnili průzkumu, by přitom ocenila, kdyby profylaktická léčba pokračovala i v dospělosti.

Léčba

Stejný názor mají i sami hemofilici na prahu dospělosti. Na první pohled je profylaktická léčba nákladná, ale v širším kontextu zjišťujeme opak. Investovat do včasné profylaktické léčby hemofiliků je z celkového pohledu méně nákladné, než hradit náklady spojené s následky krvácení. To mohou být v konečném důsledku náhrady poškozených kloubů drahou ortopedickou operací, ale i ztráta schopnosti pracovat, podílu na ekonomické produkci a naopak čerpání sociálních dávek. Průzkumy ukazují, že 60 % hemofiliků má v následku krvácení omezenou hybnost alespoň u jednoho z velkých kloubů. Způsobená kloubní narušení jsou pro hemofiliky tak zásadní, že 4 z 10 respondentů pobírají částečný, nebo úplný invalidní důchod. Stejný podíl je i držitelem průkazů ZTP nebo ZTP/P.